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Indian Journal of Pediatrics
Erschienen in: The Indian Journal of Pediatrics 1/2012

01.01.2012 | Clinical Brief

Fanconi–Bickel Syndrome

verfasst von: Mohandas Nair K, Osamu Sakamoto, Sujatha Jagadeesh, Sheela Nampoothiri

Erschienen in: Indian Journal of Pediatrics | Ausgabe 1/2012

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Abstract

We Present the first mutation proven case of Fanconi–Bickel syndrome, a rare type of glycogen storage disease, from India. A four-year-old girl presented with severe growth retardation, genu varum and hepatomegaly. Investigations confirmed severe hypophosphatemic rickets and Fanconi syndrome. Molecular analysis confirmed a homozygous deletion insertion mutation in Glut 2 gene.
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Metadaten
Titel
Fanconi–Bickel Syndrome
verfasst von
Mohandas Nair K
Osamu Sakamoto
Sujatha Jagadeesh
Sheela Nampoothiri
Publikationsdatum
01.01.2012
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Indian Journal of Pediatrics / Ausgabe 1/2012
Print ISSN: 0019-5456
Elektronische ISSN: 0973-7693
DOI
https://doi.org/10.1007/s12098-011-0373-5

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