Skip to main content
main-content

12.05.2018 | Case Report | Ausgabe 3/2018

Forensic Science, Medicine and Pathology 3/2018

Fatal unexpected death due to familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3

Zeitschrift:
Forensic Science, Medicine and Pathology > Ausgabe 3/2018
Autoren:
Jiao Mu, Chunting Jin, Zhenglian Chen, Jianfeng Li, Bin Lv, Hongmei Dong
Wichtige Hinweise
Jiao Mu and Chunting Jin contributed equally to this work.

Abstract

Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis is a rare autosomal recessive disorder of immune dysregulation associated with uncontrolled activation of cytotoxic T cells and macrophages. Herein, we report a case of a 14-month-old Chinese boy who presented with fever, abdominal distension and thrombopenia, and died within 3 days of admission to the hospital. Postmortem examination revealed pleuroperitoneal fluid, enlarged mesenteric lymph nodes and hepatosplenomegaly. Histopathological examination showed interstitial pneumonia, hepatonecrosis and hemophagocytosis. Immunohistochemical staining of the spleen, lymph node and liver specimens revealed numerous cytotoxic T cells (CD8+) and histiocytes (CD68+). EBER1-positive cells were observed in lymphocytes of the spleen, lymph node, liver and lungs by in situ hybridization. UNC13D mutation was identified, although the boy had no family history. The following medico-legal autopsy case is being reported for its rarity in the forensic setting. We addresses the need for genetic testing in addition to a thorough clinical history, appropriate laboratory tests, histological examination and immunohistochemical analysis for the rapid and accurate diagnosis of familial hemophagocytic lymphohistiocytosis.

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

★ PREMIUM-INHALT
e.Med Interdisziplinär

Für Ihren Erfolg in Klinik und Praxis - Die beste Hilfe in Ihrem Arbeitsalltag als Mediziner

Mit e.Med Interdisziplinär erhalten Sie Zugang zu allen CME-Fortbildungen und Fachzeitschriften auf SpringerMedizin.de.

Alle e.Med Abos bis 30. April 2021 zum halben Preis!

Jetzt e.Med zum Sonderpreis bestellen!

Literatur
Über diesen Artikel

Weitere Artikel der Ausgabe 3/2018

Forensic Science, Medicine and Pathology 3/2018 Zur Ausgabe

Neu im Fachgebiet Pathologie

05.03.2021 | Forensische Psychopathologie | CME | Ausgabe 2/2021

Tötungsdelikte im Gesundheitswesen – Teil 1

Hintergründe und Besonderheiten

01.03.2021 | COVID-19 | Schwerpunkt: COVID-19 | Ausgabe 2/2021 Open Access

COVID-19: Auswirkungen auf das zentrale und periphere Nervensystem

01.03.2021 | COVID-19 | Schwerpunkt: COVID-19 | Ausgabe 2/2021 Zur Zeit gratis

Biologie und Pathologie von Coronaviren

01.03.2021 | COVID-19 | Schwerpunkt: COVID-19 | Ausgabe 2/2021 Zur Zeit gratis

Nachweismethoden von SARS-CoV-2 in Gewebe