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Der Nervenarzt
Erschienen in: Der Nervenarzt 6/2011

01.06.2011 | Leitthema

Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie

Klinik, Atypien, Diagnostik, Genetik

verfasst von: Dr. B. Jordan, C. Müller-Reible, S. Zierz

Erschienen in: Der Nervenarzt | Ausgabe 6/2011

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Zusammenfassung

Der klassische Phänotyp dieser autosomal-dominant vererbten Erkrankung umfasst die initial meist asymmetrische Schwäche der mimischen und Schultergürtelmuskulatur. Im weiteren meist nur langsam progredienten Krankheitsverlauf treten häufig Paresen der Fußhebung und des Beckengürtels hinzu. Es gibt typische und atypische Formen. Die klinische Vielfalt „atypischer“ Manifestationsformen (insbesondere die isolierte Kamptokormie und fehlende faziale Beteiligung) zeigt, dass bisherige klinische Kriterien der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie (FSHD) offensichtlich zu eng gefasst sind.
Obwohl die kausale Genveränderung bei der FSHD nicht identifiziert ist, gilt der heterozygote Nachweis einer Verkürzung des D4Z4-Repeats auf dem Chromosom 4q35 (Haplotyp A) als diagnostischer Marker dieser Erkrankung und macht eine Muskelbiopsie überflüssig. Bei relativ hoher Penetranz können das klinische Verteilungsmuster und die Dynamik der Erkrankung durchaus auch intrafamiliär stark variieren.
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Metadaten
Titel
Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie
Klinik, Atypien, Diagnostik, Genetik
verfasst von
Dr. B. Jordan
C. Müller-Reible
S. Zierz
Publikationsdatum
01.06.2011
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Der Nervenarzt / Ausgabe 6/2011
Print ISSN: 0028-2804
Elektronische ISSN: 1433-0407
DOI
https://doi.org/10.1007/s00115-010-2968-x

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