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Erschienen in: Pediatric Radiology 12/2008

01.12.2008 | Case Report

Fetal MR imaging of atelosteogenesis type II (AO-II)

verfasst von: Elka Miller, Susan Blaser, Stephen Miller, Sarah Keating, Megan Thompson, Sheila Unger, Ants Toi, Howard Berger, Karen Chong

Erschienen in: Pediatric Radiology | Ausgabe 12/2008

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Abstract

The diastrophic dysplasia family of osteochondrodysplasias comprises a spectrum of skeletal diseases characterized by abnormal growth and remodelling of cartilage and bone. They are caused by mutations in the diastrophic dysplasia sulfate transporter (DTDST) gene. Different defects in this gene product give rise to the variety of phenotypes based on the level of residual transport capacity. We reported a case of a fetus with this spectrum, evaluated and diagnosed with fetal MRI.
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Metadaten
Titel
Fetal MR imaging of atelosteogenesis type II (AO-II)
verfasst von
Elka Miller
Susan Blaser
Stephen Miller
Sarah Keating
Megan Thompson
Sheila Unger
Ants Toi
Howard Berger
Karen Chong
Publikationsdatum
01.12.2008
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Pediatric Radiology / Ausgabe 12/2008
Print ISSN: 0301-0449
Elektronische ISSN: 1432-1998
DOI
https://doi.org/10.1007/s00247-008-0974-y

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