Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierungen in der Diagnostik aggressiver B-Zell-Lymphome

Durch die Einführung neuer, durch chromosomale Rearrangements definierter Entitäten in der letzten Fassung der WHO-Klassifikation hämatopoetischer und lymphatischer Tumoren haben sich insbesondere für die große Gruppe der aggressiven B‑Zell-Lymphome Änderungen mit Auswirkungen auf die routinediagnostischen Algorithmen ergeben. Die neue, genetisch definierte Entität der High-grade-B-Zell-Lymphome mit MYC- und BCL2- und/oder BCL6-Translokation ist morphologisch heterogen und umfasst Lymphome mit dem morphologischen Bild eines diffusen großzelligen B‑Zell-Lymphoms (DLBCL), blastoider Morphologie sowie Fälle mit intermediärer bzw. eher Burkitt-ähnlicher Morphologie. Dies bedingt, dass für eine abschließende Einordnung der in der täglichen Diagnostik häufigsten Lymphome, nämlich der aggressiven Lymphome unter dem morphologischen Bild eines DLBCL, eine entsprechende zytogenetische Analyse erforderlich ist. Diese erfolgt aktuell am zeit-, material- und kosteneffizientesten mit einem sequenziellen Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierungs(FISH)-Ansatz, mit einer initialen Untersuchung des MYC-Gens im Hinblick auf ein chromosomales Rearrangement (MYC-R) und ggf. (d. h. bei Nachweis eines MYC-R) mit einer weiteren Aufarbeitung mit einer BCL2- und BCL6-FISH. Hierdurch und auch durch die Einführung weiterer, über chromosomale Alterationen definierter neuer Subgruppen wie dem sog. Burkitt-ähnlichen Lymphom mit 11q-Aberration und dem großzelligen B‑Zell-Lymphom mit IRF4-Rearrangement sowie in der Abgrenzung zu anderen Entitäten, z. B. dem pleomorphen/blastoiden Mantelzell-Lymphom, kommt der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung in der diagnostischen Hämatopathologie aktuell eine wichtige Bedeutung zu.