Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung bei der Diagnostik von Weichgewebs- und Knochentumoren

Mesenchymale Tumoren, insbesondere High-grade-Sarkome, weisen oft einen chaotischen Genotyp auf. Wenige Sarkome entstehen auf dem Boden eines erblichen Tumorsyndroms mit Keimbahnmutation in einem Tumorsuppressorgen. Eine wachsende Zahl von Weichgewebstumoren und Knochentumoren ist jedoch durch eine spezifische, rekurrente genomische Alteration charakterisiert, die für diagnostische Zwecke herangezogen werden kann. Darunter sind insbesondere spezifische Translokationen und Amplifikationen, in selteneren Fällen auch Deletionen. Diese Veränderungen können unter anderem auch mit In-situ-Hybridisierung detektiert werden. Die steigende Zahl von genomweiten Sequenzierungen von Weichgewebs- und Knochentumoren führt zu einem besseren Verständnis der Genetik von mesenchymale Tumoren und bietet damit auch die Basis für eine steigende diagnostische Relevanz der In-situ-Hybridisierung als diagnostische Technik. In diesem Übersichtsartikel werden klinisch relevante, mittels In-situ-Hybridisierung detektierbare Alterationen bei Fettgewebstumoren, Sarkomen mit spindelzelliger und epitheloider Morphologie, Gefäßtumoren, klein-, blau- und rundzelligen Sarkomen und Knochentumoren dargestellt.