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Diagnose, Klinik und Therapie Klassische Galaktosämie

Erschienen in:

Auszug

Die klassische Galaktosämie ist eine schwere autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung. Die Aufnahme von Galaktose in Form von Muttermilch oder Säuglingsnahrung führt bei den betroffenen Kindern zu ausgeprägten Leberfunktionsstörungen. Die Diagnostik ist Teil des Neugeborenen-Screenings, sodass die Krankheit frühzeitig erkannt und das rechtzeitige Einleiten einer diätetischen Therapie ermöglicht werden kann. …
Titel
Diagnose, Klinik und Therapie
Klassische Galaktosämie
Verfasst von
Dr. med. Athanasia Ziagaki
Publikationsdatum
20.02.2024
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
MMW - Fortschritte der Medizin / Ausgabe Sonderheft 1/2024
Print ISSN: 1438-3276
Elektronische ISSN: 1613-3560
DOI
https://doi.org/10.1007/s15006-024-3585-0
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