Die klassische Galaktosämie ist eine schwere autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung. Die Aufnahme von Galaktose in Form von Muttermilch oder Säuglingsnahrung führt bei den betroffenen Kindern zu ausgeprägten Leberfunktionsstörungen.

Die Anfänge der Kohlenhydratchemie gehen ins frühe 19. Jahrhundert zurück. Im Jahr 1811 beobachtete Gottlieb Sigismund Constantin Kirchhoff (1764–1833), Apotheker am Hof des Zaren in St. Petersburg, dass nach dem Erhitzen von Stärke mit …

Bei zwei Schwestern mit klassischer Galaktosämie manifestierte sich trotz frühzeitiger Diagnose und konsequenter galaktosefreier Diät ein ungewöhnliches pontozerebellares Syndrom mit Hinweisen auf eine Myelinisierungsstörung. Ein Fallbericht.

Hypoglykämien zählen zu den häufigsten Stoffwechselentgleisungen in der Neonatalperiode. Frühzeitiges Erkennen, angemessene Überwachung von Risikokindern und adäquate Behandlung tragen dazu bei, spätere Behinderungen zu vermeiden. Angeborene …

Um Störungen des hämatopoetischen Systems bewerten zu können, müssen die alters- und reifespezifischen Referenzwerte bekannt sein. In diesem Kapitel werden Maßnahmen zur Verhinderung und Behandlung der bei Frühgeborenen regelhaft auftretenden …

Die Hyperbilirubinämie des Neugeborenen ist nach wie vor aktuell, zumal in den letzten Jahren auch in Ländern mit entwickeltem Gesundheitswesen der Kernikterus erneut aufgetreten ist. Kritische Grenzen der Bilirubinkonzentration bei Früh- und …

Menschen mit Intelligenzminderung sind mit höherer Wahrscheinlichkeit von einer psychiatrischen Störung betroffen. Eine Diagnostik gestaltet sich aus vielerlei Gründen schwierig. In dieser CME-Fortbildung lernen Sie, wie Sie die Störungsbilder dennoch erkennen und leitliniengerecht behandeln können.

Ist Stillen nicht oder nur partiell möglich, sind Muttermilchersatzprodukte zur Deckung des Nährstoffbedarfs des Säuglings nötig. Am häufigsten werden industriell gefertigte Säuglingsnahrungen auf Kuhmilchproteinbasis dafür verwendet. In diesem Konsensuspapier werden verschiedene Alternativen, darunter auch vegane Optionen, bezüglich ihrer Eignung betrachtet.

In diesem Beitrag werden vor dem Hintergrund von erwartbar steigenden Patientenzahlen auf Grund besserer Versorgung und früherer Diagnose durch das Neugeborenenscreening die Entry-Mechanismen kindlicher Stoffwechselstörungen in die …

Das Neugeborenenscreening bietet die einmalige Möglichkeit, eine potenziell lebensbedrohliche Krankheit zu diagnostizieren, noch bevor sie sich durch Symptome bemerkbar macht. Die Kinder-Richtlinie und die AWMF-Leitlinie geben genaue Vorgaben, wann was und durch wen zu erfolgen hat - und wie vorzugehen ist, wenn sich ein positiver Befund ergibt