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Erschienen in:

01.02.2007 | Case Report

Genetic abnormalities and CNS tumors: report of two cases of ependymoma associated with Klinefelter’s Syndrome (KS)

verfasst von: M. L. Garrè, V. Capra, E. Di Battista, L. Giampietri, P. Nozza, A. Raso, A. Pezzolo, A. Rossi, C. Milanaccio, M. Pavanello, A. Naselli

Erschienen in: Child's Nervous System | Ausgabe 2/2007

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Abstract

Objects

Genetic syndromes associated with ependymoma are uncommon, with the exception of NF2. We describe two cases of ependymoma presenting with Klinefelter’s Syndrome (KS) as co-morbid condition.

Materials and methods

The first patient was diagnosed for KS during pregnancy; he also presented a thyroid agenesis and a deficit of methyltetrahydrofolate reductase (MTHFR); at 30 months of age he was operated on for a grade II ependymoma of IV ventricle; after a multiple-stage surgery, he underwent oral chemotherapy and stereotactic radiotherapy, but after 15 months he presented a local recurrence and died. The second patient was diagnosed for KS at the age of 16 months; at 10 years of age, due to back pain, he underwent an MRI, which showed a cauda equine tumor. He underwent surgery and radiotherapy. Histology was of mixopapillary ependymoma.

Conclusion

In a review of literature, various neoplasms have been described in association with KS. To our knowledge, these are the first two cases reported of ependymoma associated to KS. A retrospective study of 44 monoinstitutional ependymoma cases demonstrated association with genetic syndromes in 22%.

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Titel: Genetic abnormalities and CNS tumors: report of two cases of ependymoma associated with Klinefelter’s Syndrome (KS)
verfasst von: M. L. Garrè
V. Capra
E. Di Battista
L. Giampietri
P. Nozza
A. Raso
A. Pezzolo
A. Rossi
C. Milanaccio
M. Pavanello
A. Naselli
Publikationsdatum: 01.02.2007
Verlag: Springer-Verlag
Erschienen in: Child's Nervous System / Ausgabe 2/2007
Print ISSN: 0256-7040
Elektronische ISSN: 1433-0350
DOI: https://doi.org/10.1007/s00381-006-0179-3

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