Zusammenfassung
Chromosomenanomalien sind die häufigste Ursache für habituelle Aborte. Am häufigsten treten neu entstandene numerische Chromosomenanomalien auf. Seltener sind strukturelle Chromosomenanomalien, die jedoch auf einer elterlichen Chromosomenstörung beruhen können und dann mit einem erhöhten Risiko für weitere Fehlgeburten sowie möglicherweise für Nachkommen mit einer geistigen Behinderung und/oder Fehlbildungen einhergehen. Zur Diagnostik werden u.a. Chromosomenanalysen der elterlichen Blutproben und des Abortgewebes eingesetzt. Auch einige monogene fetale und maternale Erkrankungen gehen mit einem hohen Abortrisiko einher. Den Eltern können eine vorgeburtliche Diagnostik sowie ggf. eine Präimplantationsdiagnostik angeboten werden.