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21.10.2021 | Hämophilie in der Pädiatrie | Kasuistiken

Nabelstumpfblutung eines reifen Neugeborenen

Zeitschrift:
Monatsschrift Kinderheilkunde
Autoren:
Thomas Lothes, Sabrina Juranek, Ingo Scheid, Karin Kurnik, Martin Olivieri, Hendrik Juenger
Wichtige Hinweise

Redaktion

Berthold Koletzko, München
Thomas Lücke, Bochum
Ertan Mayatepek, Düsseldorf
Norbert Wagner, Aachen
Stefan Wirth, Wuppertal
Fred Zepp, Mainz
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Zusammenfassung

Ein 8 Tage altes männliches Neugeborenes wurde im pädiatrischen Schockraum bei Nabelstumpfblutung vorgestellt. Mit einer nichtmessbaren International Normalized Ratio (INR) und einer verlängerten aktivierten partiellen Thromboplastinzeit (aPTT) (> 130,9 s) zeigten sich hochpathologische Werte bei den Gerinnungsglobaltests. Die Bestimmung der Einzelfaktoren erbrachte die Diagnose eines Faktor-X-Mangels. Diese seltene autosomal-rezessive Erkrankung führt bei schwerer Ausprägung typischerweise zu Nabelstumpfblutungen. Die Therapie besteht derzeit in der lebenslangen regelmäßigen Substitution eines Faktor-X-Konzentrats.

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