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Erschienen in: Indian Journal of Otolaryngology and Head & Neck Surgery 4/2023

17.07.2023 | Clinical Report

Hearing Loss with Vision Impairment: Usher Syndrome. A Case of the East Democratic Republic of Congo

verfasst von: Amani Mudekereza Edouard, Nshokano Simba Gloria, Ahmed youssef Sobhi, Amani Muzindusi Christian, Kabego Kulimushi Fidele, Murhula Mulumeoderhwa Fabrice, Balaluka Mulinganya Christian, Ngoma Basedeke Deogratias, Balungwe Birindwa Patrick

Erschienen in: Indian Journal of Otolaryngology and Head & Neck Surgery | Ausgabe 4/2023

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Abstract

Usher syndrome (USH) is a clinically heterogeneous condition characterized by sensorineural hearing loss, progressive retinal degeneration, and vestibular dysfunction. There are two phenotypically recognizable types of Usher syndrome described in the literature. Usher type 1 individual have no vestibular function and profound sensorineural hearing loss. Usher type 2 individuals have a normal vestibular function and mild-to-severe hearing loss with visual impairment that is presented later in life. We are reporting a case of 35 years old gentleman with hearing loss and visual impairment presented to the ENT clinic at the tertiary care center. Clinical evaluations as well as comprehensive testing of hearing, vestibular function, and visual function have confirmed USH. It’s a rare but serious cause of hearing loss that requires comprehensive multidisciplinary evaluation in conjunction with an ophthalmology team. Further genetic, audiological, and vestibular assessments are required to help diagnose and management of specific subtypes of this syndrome.
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Literatur
1.
Zurück zum Zitat Smith RJH, Berlin CI, Hejtmancik JF, Keats BJB, Kimberling WJ, Lewis RA et al (1994) Clinical diagnosis of the Usher syndromes. Am J Med Genet 50(1):32–38CrossRefPubMed Smith RJH, Berlin CI, Hejtmancik JF, Keats BJB, Kimberling WJ, Lewis RA et al (1994) Clinical diagnosis of the Usher syndromes. Am J Med Genet 50(1):32–38CrossRefPubMed
2.
Zurück zum Zitat Kristiyan T, Dewi NA, Refa S (2019) Usher Syndrome in two siblings, a Case Report. Int J Retina 2(1):42–47CrossRef Kristiyan T, Dewi NA, Refa S (2019) Usher Syndrome in two siblings, a Case Report. Int J Retina 2(1):42–47CrossRef
3.
Zurück zum Zitat Samuelson S, Zahn J (1990) Usher’s syndrome. Ophthalmic Genet 11(1):71–76CrossRef Samuelson S, Zahn J (1990) Usher’s syndrome. Ophthalmic Genet 11(1):71–76CrossRef
5.
Zurück zum Zitat Saihan Z, Webster AR, Luxon L, Bitner-Glindzicz M (2009) Update on Usher syndrome. Curr Opin Neurol 22(1):19–27CrossRefPubMed Saihan Z, Webster AR, Luxon L, Bitner-Glindzicz M (2009) Update on Usher syndrome. Curr Opin Neurol 22(1):19–27CrossRefPubMed
6.
Zurück zum Zitat Théra JP, Tiama JM, Konipo A, ,Dakouo PS (2020) Retinitis Pigmentosa: Case Report of Usher Syndrome in Bamako. Acta Sci Ophthalmol 3(12):02–4 Théra JP, Tiama JM, Konipo A, ,Dakouo PS (2020) Retinitis Pigmentosa: Case Report of Usher Syndrome in Bamako. Acta Sci Ophthalmol 3(12):02–4
7.
Zurück zum Zitat Calvet C, Lahlou G, Safieddine S (2018) Gene therapy progress: hopes for Usher syndrome, vol 34. Editions EDK, Medecine/Sciences, pp 842–848 Calvet C, Lahlou G, Safieddine S (2018) Gene therapy progress: hopes for Usher syndrome, vol 34. Editions EDK, Medecine/Sciences, pp 842–848
8.
Zurück zum Zitat Kimberling WJ, Hildebrand MS, Shearer AE, Jensen ML, Halder JA, Trzupek K et al (2010 Aug) Frequency of Usher syndrome in two pediatric populations: implications for genetic screening of deaf and hard of hearing children. Genet Sci 12(8):512–516 Kimberling WJ, Hildebrand MS, Shearer AE, Jensen ML, Halder JA, Trzupek K et al (2010 Aug) Frequency of Usher syndrome in two pediatric populations: implications for genetic screening of deaf and hard of hearing children. Genet Sci 12(8):512–516
Metadaten
Titel
Hearing Loss with Vision Impairment: Usher Syndrome. A Case of the East Democratic Republic of Congo
verfasst von
Amani Mudekereza Edouard
Nshokano Simba Gloria
Ahmed youssef Sobhi
Amani Muzindusi Christian
Kabego Kulimushi Fidele
Murhula Mulumeoderhwa Fabrice
Balaluka Mulinganya Christian
Ngoma Basedeke Deogratias
Balungwe Birindwa Patrick
Publikationsdatum
17.07.2023
Verlag
Springer India
Erschienen in
Indian Journal of Otolaryngology and Head & Neck Surgery / Ausgabe 4/2023
Print ISSN: 2231-3796
Elektronische ISSN: 0973-7707
DOI
https://doi.org/10.1007/s12070-023-03970-4

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