Erschienen in:
18.11.2020 | Hereditäre Nierenerkrankungen | CME
Genetik in der Nephrologie
verfasst von:
Korbinian Maria Riedhammer, Christoph Schmaderer, Uwe Heemann, Julia Hoefele
Erschienen in:
Die Nephrologie
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Ausgabe 6/2020
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Zusammenfassung
Wenn man über Genetik in der Nephrologie spricht, so gilt es, multifaktorielle Erkrankungen mit genetischer Komponente von klar erblichen Erkrankungen zu unterscheiden. Die erblichen Nierenerkrankungen sind genetisch sehr heterogen, wichtige Vertreter sind z. B. das Alport-Syndrom, die erblichen Podozytopathien und die Ziliopathien. Bei der genetischen Untersuchung sind die Bestimmungen des Gendiagnostikgesetzes zu beachten. Erbliche Nierenerkrankungen können einen stark überlappenden Phänotyp haben, und es ist wichtig, klinische Verdachtsdiagnosen, die mit der Testung der üblichen Gene nicht gesichert werden können, auch zu hinterfragen. Im Zweifel sollte ein (nephrogenetisch erfahrener) Humangenetiker hinzugezogen werden. Eine korrekte genetische Diagnose kann erhebliche Auswirkungen auf Prognose, Management und Therapie haben.