Hermansky-Pudlak-Syndrom

Eine 1-jährige Patientin wurde uns zur Mitbeurteilung bei Nystagmus mit Kopfzwangshaltung vorgestellt. Im klinischen Befund zeigte sich ein hellblondes Mädchen schwarzhaariger Eltern, bei denen Willebrand-Jürgens-Leiden bekannt ist. Bei der Patientin bestand ein kongenitaler Nystagmus mit Kopfzwangshaltung bei okulokutanem Albinismus. Die molekulargenetische Analyse bestätigte den Verdacht auf ein Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS). Es konnte eine Mutation des HPS1-Gens festgestellt werden. Das HPS ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Klinisch auffällig werden diese Patienten häufig mit einer erhöhten Blutungsneigung, einer granulomatösen Kolitis oder einer restriktiven Lungenfibrose. Die ausführliche Anamnese und die klinische ophthalmologische Untersuchung sowie die genetische Analyse sind für die diagnostische Abklärung unerlässlich. Zur Therapie gehören Korrekturen der Refraktionsanomalien mittels Brillen oder Kontaktlinsen, die Ordination von getönten Brillen und ggf. die operative Einstellung der Kopfzwangshaltung. Eine internistische Abklärung der Begleitsymptomatik sollte erfolgen.