Phänotyp des visuellen Systems bei okulokutanem und okulärem Albinismus

Obgleich Albinismus eine der häufigsten und der am längsten bekannten Ursachen angeborener Sehbehinderung ist, wissen wir erst seit den letzten Jahrzehnten um die tiefgreifenden zerebralen morphologischen Entwicklungsauffälligkeiten bei Albinismus. Das zunehmende Wissen um die Rolle des Melanins in der Hirnentwicklung und -differenzierung ermöglicht ein tieferes Verständnis nicht nur der Gegebenheiten bei Albinismus, sondern auch hinsichtlich der normalen physiologischen zerebralen Differenzierung. Zudem gibt es auch hinsichtlich des visuellen Phänotyps bei Albinismus neue Befunde, welche die Einschätzung von Albinismus deutlich differenzierter werden lassen. An der repräsentativen Gruppe von 506 Patienten mit okulokutanem und okulärem Albinismus, die an der Klinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum des Saarlandes (UKS) betreut werden, wird die hier seit Jahren verwendete Gradeinteilung der morphologischen Befunde an Iris, Makula und N. opticus nochmals vorgestellt und aufgezeigt, wie variabel und bisweilen unerwartet gering ausgeprägt der okuläre und funktionelle Phänotyp des Albinismus sein kann. Korrelationen zwischen Albinismustyp, Funktion und Morphologie werden dargestellt, hierbei erweist sich die bei Albinismus häufig auftretende Optikusdysplasie als sehr entscheidend für die später erreichte Sehschärfe. Zudem zeichnet sich ab, dass es das Phänomen Albinismus weit häufiger gibt als bisher angenommen. Der visuelle, zerebrale und dermatologische Phänotyp ist deutlich vielfältiger als wir bislang angenommen haben – ein Visus von 0,8–1,0 und fehlender Nystagmus sprechen nicht gegen einen Albinismus. Einzelne Ableitungen eines Albino-VEP bei Kindern mit frühkindlichem Schielsyndrom, vollem Visus, aber kleiner Papille wiesen ebenfalls die typische Kreuzungsanomalie auf, sodass wir bei dieser Gruppe noch eine Dunkelziffer nicht erkannter Albinismuspatienten vermuten.