Hinweise auf Morbus Pompe

Auszug

Das Auftreten eines Schlafapnoesyndroms (SAS) kann viele Ursachen haben, wobei in der Regel eine Obstruktion der Atemwege und/oder zentrale Störungen eine Rolle spielen. Verschiedene neuromuskuläre Erkrankungen (NME), zum Beispiel Morbus Pompe, sind je nach Ausprägung ebenfalls mit einem SAS assoziiert. Wie Professor Peter Young, Münster, beim Kongress der Deutschen Gesellschaft für Schlafmedizin (DGSM) erläuterte, können Polysomnografie und weitere Untersuchungen hierbei wesentliche Hinweise zur Früherkennung und Differenzialdiagnose der NME liefern. „Bei ungewöhnlichen Befunden in der Polysomnografie und dem zusätzlichen Vorliegen einer Hyperkapnie sollte immer auch eine neuromuskuläre Erkrankung in Betracht gezogen und auf mögliche klinische Zeichen wie Paresen oder Atrophien geachtet werden“, so Young. Dies sei umso wichtiger, da NME seltene Erkrankungen seien, die häufig schwerwiegend verliefen und meist erst nach relativ langer Zeit diagnostiziert würden. Im Falle von Morbus Pompe führt die Schwächung der Muskulatur auch zu einer Zwerchfellschwäche, die sich in der Polysomnografie als Hypoventilation bemerkbar macht, was sich in einer Hyperkapnie manifestiert. Eine Früherkennung der Erkrankung im Schlaflabor kann sich positiv auf die Prognose der Patienten auswirken, da Morbus Pompe als einzige NME durch eine Enzymersatztherapie mit Myozyme® effektiv behandelbar ist. …