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Pediatric Nephrology
Erschienen in: Pediatric Nephrology 10/2010

01.10.2010 | Letter to the Editors

Homozygous NPHP1 deletions in Egyptian children with nephronophthisis including an infantile onset patient

verfasst von: Neveen A. Soliman, Friedhelm Hildebrandt, Susan J. Allen, Edgar A. Otto, Marwa M. Nabhan, Ahmed M. Badr

Erschienen in: Pediatric Nephrology | Ausgabe 10/2010

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Excerpt

Sirs, …
Literatur
1.
Hildebrandt F, Attanasio M, Otto E (2009) Nephronophthisis: disease mechanisms of a ciliopathy. J Am Soc Nephrol 20:23–35CrossRefPubMed
2.
Otto EA, Helou J, Allen SJ, O’Toole JF, Wise EL, Ashraf S, Attanasio M, Zhou W, Wolf MT, Hildebrandt F (2008) Mutation analysis in nephronophthisis using a combined approach of homozygosity mapping, CEL I endonuclease cleavage, and direct sequencing. Hum Mutat 29:418–426CrossRefPubMed
3.
Parisi MA, Bennett CL, Eckert ML, Dobyns WB, Gleeson JG, Shaw DW, McDonald R, Eddy A, Chance PF (2004) The NPHP1 gene deletion associated with juvenile nephronophthisis is present in a subset of individuals with Joubert syndrome. Am J Hum Genet 75:82–91CrossRefPubMed
4.
5.
Phillips CL, Miller KJ, Filson AJ, Nürnberger J, Clendenon JL, Cook GW, Dunn KW, Overbeek PA, Gattone VH, Bacallao RL (2004) Renal cysts of inv/inv mice resemble early infantile nephronophthisis. J Am Soc Nephrol 15:1744–1755CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Homozygous NPHP1 deletions in Egyptian children with nephronophthisis including an infantile onset patient
verfasst von
Neveen A. Soliman
Friedhelm Hildebrandt
Susan J. Allen
Edgar A. Otto
Marwa M. Nabhan
Ahmed M. Badr
Publikationsdatum
01.10.2010
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Pediatric Nephrology / Ausgabe 10/2010
Print ISSN: 0931-041X
Elektronische ISSN: 1432-198X
DOI
https://doi.org/10.1007/s00467-010-1539-5

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