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Erschienen in:

2013 | Humangenetik | OriginalPaper | Buchkapitel

41. Laborchemische und genetische Diagnostik endokriner Tumoren des Pankreas

verfasst von : Konrad Streetz, Wolfram Karges

Erschienen in: Erkrankungen des Pankreas

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

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Zusammenfassung

Die Labordiagnostik dient der Erkennung einer klinisch relevanten Hormonaktivität (Funktionalität) von pankreatischen neuroendokrinen Tumoren (pNET). Gastrinome werden durch Messung des erhöhten Serumgastrins (falls erforderlich im Sekretintest) bei gleichzeitiger gastraler Hyperazidität diagnostiziert. Typisch für Insulinome sind symptomatische Hypoglykämien im Nüchternzustand (standardisierter Fastentest) mit einem erhöhten Insulin-Glucose-Quotienten im Plasma. Den wichtigsten Marker für die Verlaufsbeurteilung non-funktionaler und funktionaler pNET stellt das Chromogranin A im Serum dar. Die MEN1-Gendiagnostik ist bei Patienten mit pNET indiziert, wenn nach etablierten Kriterien der Verdacht auf ein MEN1-Syndrom besteht. Bei positivem MEN1-Mutationsnachweis wird eine genetische Familienberatung und Gendiagnostik empfohlen, außerdem ein regelmäßiges Nachsorgeprogramm, das obligate und fakultative Labordiagnostik beinhaltet.

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Titel: Laborchemische und genetische Diagnostik endokriner Tumoren des Pankreas
verfasst von: Konrad Streetz
Wolfram Karges
Copyright-Jahr: 2013
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Buch: Erkrankungen des Pankreas
Print ISBN: 978-3-642-37963-5

Electronic ISBN: 978-3-642-37964-2

Copyright-Jahr: 2013
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-37964-2_41

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