Skip to main content
Erschienen in: Pediatric Nephrology 5/2010

01.05.2010 | Brief Report

Hypokalemic rhabdomyolysis in a child with Gitelman’s syndrome

verfasst von: Hideki Kumagai, Shizuko Matsumoto, Kandai Nozu

Erschienen in: Pediatric Nephrology | Ausgabe 5/2010

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Abstract

We report here the first published case of a pediatric patient with Gitelman’s syndrome (GS) in whom hypokalemia-associated rhabdomyolysis developed. A 13-year-old girl was admitted with weakness of the extremities, walking difficulty and calf pain. Laboratory data showed a serum potassium level of 2.1 mmol/l and a serum creatinine phosphokinase level of 1,248 IU/l plus myoglobinemia. The presence of normomagnesemia was the basis for a genetic analysis of the thiazide-sensitive sodium chloride cotransporter gene, which revealed compound heterozygous mutations in this gene. Prompt fluid expansion and potassium supplementation led to regression of the muscle symptoms. Hypokalemia can be a rare cause of rhabdomyolysis in patients with GS, even in childhood. We emphasize that genetic analysis is advisable to determine whether the suspicion of GS is warranted.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Gitelman HJ, Graham JB, Welt LG (1966) A new familial disorder characterized by hypokalemia and hypomagnesemia. Trans Assoc Am Phys 79:221–235PubMed Gitelman HJ, Graham JB, Welt LG (1966) A new familial disorder characterized by hypokalemia and hypomagnesemia. Trans Assoc Am Phys 79:221–235PubMed
2.
Zurück zum Zitat Simon DB, Nelson-Williams C, Bia MJ, Ellison D, Karet FE, Molina AM, Vaara I, Iwata F, Cushner HM, Koolen M, Gainza FJ, Gitelman HJ, Lifton RP (1996) Gitelman’s variant of Bartter’s syndrome, inherited hypokalemic alkalosis, is caused by mutations in the thiazide-sensitive Na-Cl cotransporter. Nat Genet 12:24–30CrossRefPubMed Simon DB, Nelson-Williams C, Bia MJ, Ellison D, Karet FE, Molina AM, Vaara I, Iwata F, Cushner HM, Koolen M, Gainza FJ, Gitelman HJ, Lifton RP (1996) Gitelman’s variant of Bartter’s syndrome, inherited hypokalemic alkalosis, is caused by mutations in the thiazide-sensitive Na-Cl cotransporter. Nat Genet 12:24–30CrossRefPubMed
3.
4.
Zurück zum Zitat Nishihara G, Higashi H, Matsuo S, Yasunaga C, Sakemi T, Nakamoto M (1998) Acute real failure due to hypokalemic rhabdomyolysis in Gitelman’s syndrome. Clin Nephrol 50:330–332PubMed Nishihara G, Higashi H, Matsuo S, Yasunaga C, Sakemi T, Nakamoto M (1998) Acute real failure due to hypokalemic rhabdomyolysis in Gitelman’s syndrome. Clin Nephrol 50:330–332PubMed
5.
Zurück zum Zitat Mayan H, Gurevitz O, Farfel Z (2002) Successful treatment by cyclooxyenase-2 inhibitor of refractory hypokalemia in a patient with Gitelman’s syndrome. Clin Nephrol 58:73–76PubMed Mayan H, Gurevitz O, Farfel Z (2002) Successful treatment by cyclooxyenase-2 inhibitor of refractory hypokalemia in a patient with Gitelman’s syndrome. Clin Nephrol 58:73–76PubMed
6.
Zurück zum Zitat Cruz DN, Shaer AJ, Bia MJ, Lifton RP, Simon DB (2001) Gitelman’s syndrome revisited: an evaluation of symptoms and health-related quality of life. Kidney Int 59:710–717CrossRefPubMed Cruz DN, Shaer AJ, Bia MJ, Lifton RP, Simon DB (2001) Gitelman’s syndrome revisited: an evaluation of symptoms and health-related quality of life. Kidney Int 59:710–717CrossRefPubMed
7.
Zurück zum Zitat Brumback RA, Feeback DL, Leech RW (1992) Rhabdomyolysis in childhood. A primer on normal muscle function and selected metabolic myopathies characterized by disordered energy production. Pediatr Clin North Am 39:821–858PubMed Brumback RA, Feeback DL, Leech RW (1992) Rhabdomyolysis in childhood. A primer on normal muscle function and selected metabolic myopathies characterized by disordered energy production. Pediatr Clin North Am 39:821–858PubMed
9.
Zurück zum Zitat Agrawal S, Agrawal V, Taneja A (2006) Hypokalemia causing rhabdomyolysis resulting in life-threatening hyperkalemia. Pediatr Nephrol 21:289–291CrossRefPubMed Agrawal S, Agrawal V, Taneja A (2006) Hypokalemia causing rhabdomyolysis resulting in life-threatening hyperkalemia. Pediatr Nephrol 21:289–291CrossRefPubMed
10.
Zurück zum Zitat Pela I, Materassi M, Seracini D, Lavoratti G, Bettinelli A (2005) Hypokalemic rhabdomyolysis in a child with Bartter’s syndrome. Pediatr Nephrol 20:1189–1191CrossRefPubMed Pela I, Materassi M, Seracini D, Lavoratti G, Bettinelli A (2005) Hypokalemic rhabdomyolysis in a child with Bartter’s syndrome. Pediatr Nephrol 20:1189–1191CrossRefPubMed
11.
Zurück zum Zitat Kim CJ, Woo YJ, Ma JS, Hwang TJ, Kang HC, Kim PK, Lee JS, Kim DH (2005) Hypokalemic paralysis and rhabdomyolysis in distal renal tubular acidosis. Pediatr Int 47:211–213CrossRefPubMed Kim CJ, Woo YJ, Ma JS, Hwang TJ, Kang HC, Kim PK, Lee JS, Kim DH (2005) Hypokalemic paralysis and rhabdomyolysis in distal renal tubular acidosis. Pediatr Int 47:211–213CrossRefPubMed
12.
Zurück zum Zitat Nozu K, Fu XJ, Nakanishi K, Yoshikawa N, Kaito H, Kanda K, Krol RP, Miyashita R, Kamitsuji H, Kanda S, Hayashi Y, Satomura K, Shimizu N, Iijima K, Matsuo M (2007) Molecular analysis of patients with type III Bartter syndrome: picking up large heterozygous deletions with semiquantitative PCR. Pediatr Res 62:364–639CrossRefPubMed Nozu K, Fu XJ, Nakanishi K, Yoshikawa N, Kaito H, Kanda K, Krol RP, Miyashita R, Kamitsuji H, Kanda S, Hayashi Y, Satomura K, Shimizu N, Iijima K, Matsuo M (2007) Molecular analysis of patients with type III Bartter syndrome: picking up large heterozygous deletions with semiquantitative PCR. Pediatr Res 62:364–639CrossRefPubMed
13.
Zurück zum Zitat Lin SH, Shiang JC, Huang CC, Yang SS, Hsu YJ, Cheng CJ (2005) Phenotype and genotype analysis in Chinese patients with Gitelman’s syndrome. J Clin Endocrinol Metab 90:2500–2507CrossRefPubMed Lin SH, Shiang JC, Huang CC, Yang SS, Hsu YJ, Cheng CJ (2005) Phenotype and genotype analysis in Chinese patients with Gitelman’s syndrome. J Clin Endocrinol Metab 90:2500–2507CrossRefPubMed
14.
Zurück zum Zitat Monkawa T, Kurihara I, Kobayashi K, Hayashi M, Saruta T (2000) Novel mutations in Thiazide-sensitive Na-Cl cotransporter gene of patients with Gitelman’s syndrome. J Am Soc Nephrol 11:65–70PubMed Monkawa T, Kurihara I, Kobayashi K, Hayashi M, Saruta T (2000) Novel mutations in Thiazide-sensitive Na-Cl cotransporter gene of patients with Gitelman’s syndrome. J Am Soc Nephrol 11:65–70PubMed
Metadaten
Titel
Hypokalemic rhabdomyolysis in a child with Gitelman’s syndrome
verfasst von
Hideki Kumagai
Shizuko Matsumoto
Kandai Nozu
Publikationsdatum
01.05.2010
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Pediatric Nephrology / Ausgabe 5/2010
Print ISSN: 0931-041X
Elektronische ISSN: 1432-198X
DOI
https://doi.org/10.1007/s00467-009-1412-6

Weitere Artikel der Ausgabe 5/2010

Pediatric Nephrology 5/2010 Zur Ausgabe

ADHS-Medikation erhöht das kardiovaskuläre Risiko

16.05.2024 Herzinsuffizienz Nachrichten

Erwachsene, die Medikamente gegen das Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätssyndrom einnehmen, laufen offenbar erhöhte Gefahr, an Herzschwäche zu erkranken oder einen Schlaganfall zu erleiden. Es scheint eine Dosis-Wirkungs-Beziehung zu bestehen.

Erstmanifestation eines Diabetes-Typ-1 bei Kindern: Ein Notfall!

16.05.2024 DDG-Jahrestagung 2024 Kongressbericht

Manifestiert sich ein Typ-1-Diabetes bei Kindern, ist das ein Notfall – ebenso wie eine diabetische Ketoazidose. Die Grundsäulen der Therapie bestehen aus Rehydratation, Insulin und Kaliumgabe. Insulin ist das Medikament der Wahl zur Behandlung der Ketoazidose.

Frühe Hypertonie erhöht späteres kardiovaskuläres Risiko

Wie wichtig es ist, pädiatrische Patienten auf Bluthochdruck zu screenen, zeigt eine kanadische Studie: Hypertone Druckwerte in Kindheit und Jugend steigern das Risiko für spätere kardiovaskuläre Komplikationen.

Betalaktam-Allergie: praxisnahes Vorgehen beim Delabeling

16.05.2024 Pädiatrische Allergologie Nachrichten

Die große Mehrheit der vermeintlichen Penicillinallergien sind keine. Da das „Etikett“ Betalaktam-Allergie oft schon in der Kindheit erworben wird, kann ein frühzeitiges Delabeling lebenslange Vorteile bringen. Ein Team von Pädiaterinnen und Pädiatern aus Kanada stellt vor, wie sie dabei vorgehen.

Update Pädiatrie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.