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Orthopädie & Rheuma
Erschienen in: Orthopädie & Rheuma 2/2019

18.04.2019 | Hypophosphatasie | Industrieforum

Hypophosphatasie ist mittels Enzymersatz kausal behandelbar

verfasst von: Dr. Silke Wedekind

Erschienen in: Orthopädie & Rheuma | Ausgabe 2/2019

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Auszug

_ Patienten mit Hypophosphatasie (HPP) durchlaufen nicht selten eine jahrelange diagnostische Odyssee, bis ihre Erkrankung korrekt erkannt wird. Hauptgrund hierfür ist das äußerst variable klinische Bild dieser langsam progredienten, genetisch bedingten Stoffwechselerkrankung, die schwerwiegende Folgen für multiple Organsysteme haben und potenziell lebensbedrohlich sein kann. Ursächlich sind Mutationen im jenem Gen, das für die gewebeunspezifische alkalische Phosphatase (Tissue-Nonspecific Alkaline Phosphatase, TNSALP) kodiert und somit eine unzureichende Funktion dieses Enzyms bedingt. …
Literatur
Experten-Gespräch; München, 15. Februar 2019; Veranstalter: Alexion Pharma
Metadaten
Titel
Hypophosphatasie ist mittels Enzymersatz kausal behandelbar
verfasst von
Dr. Silke Wedekind
Publikationsdatum
18.04.2019
Verlag
Springer Medizin
Schlagwort
Hypophosphatasie
Erschienen in
Orthopädie & Rheuma / Ausgabe 2/2019
Print ISSN: 1435-0017
Elektronische ISSN: 2196-5684
DOI
https://doi.org/10.1007/s15002-019-1580-0

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