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18.04.2019 | Industrieforum | Ausgabe 2/2019

Orthopädie & Rheuma 2/2019

Hypophosphatasie ist mittels Enzymersatz kausal behandelbar

Zeitschrift:
Orthopädie & Rheuma > Ausgabe 2/2019
Autor:
Dr. Silke Wedekind
_ Patienten mit Hypophosphatasie (HPP) durchlaufen nicht selten eine jahrelange diagnostische Odyssee, bis ihre Erkrankung korrekt erkannt wird. Hauptgrund hierfür ist das äußerst variable klinische Bild dieser langsam progredienten, genetisch bedingten Stoffwechselerkrankung, die schwerwiegende Folgen für multiple Organsysteme haben und potenziell lebensbedrohlich sein kann. Ursächlich sind Mutationen im jenem Gen, das für die gewebeunspezifische alkalische Phosphatase (Tissue-Nonspecific Alkaline Phosphatase, TNSALP) kodiert und somit eine unzureichende Funktion dieses Enzyms bedingt. ...

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