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Erschienen in: Pediatric Radiology 7/2004

01.07.2004 | Case Report

Imaging of the brain, including diffusion-weighted imaging in methylmalonic acidemia

verfasst von: Steven J. Michel, Curtis A. Given II, William C. Robertson Jr.

Erschienen in: Pediatric Radiology | Ausgabe 7/2004

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Abstract

Methylmalonic acidemia (MMA) is a multifactorial autosomal recessive inborn error of organic acid metabolism, often presenting with neurologic findings. We report the imaging findings in a case of a child with classic neurological and laboratory findings for MMA. Imaging studies demonstrated abnormalities within the basal ganglia, particularly the globi pallidi (GP). Diffusion-weighted abnormalities seen in patients with MMA during an acute episode of metabolic acidosis and at follow-up are discussed. The authors are aware of only one prior report of serial examinations demonstrating resolution of restricted diffusion in the GP. The biochemical and pathophysiologic basis of the imaging findings of MMA are explained.
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Metadaten
Titel
Imaging of the brain, including diffusion-weighted imaging in methylmalonic acidemia
verfasst von
Steven J. Michel
Curtis A. Given II
William C. Robertson Jr.
Publikationsdatum
01.07.2004
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Pediatric Radiology / Ausgabe 7/2004
Print ISSN: 0301-0449
Elektronische ISSN: 1432-1998
DOI
https://doi.org/10.1007/s00247-004-1155-2

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