Skip to main content
Hauptrubriken
CME Facharzt-Training Webinare Zeitschriften Bücher e.Medpedia Podcast
Service
Jobbörse Info & Hilfe
Fachgebiete
Anästhesiologie Allgemeinmedizin Arbeitsmedizin Augenheilkunde Chirurgie Dermatologie Gynäkologie und Geburtshilfe HNO Innere Medizin Kardiologie Neurologie Onkologie und Hämatologie Orthopädie und Unfallchirurgie Pädiatrie Pathologie Psychiatrie Radiologie Rechtsmedizin Urologie Zahnmedizin
Themen
Typ-2-Diabetes und Adipositas Klimawandel und Gesundheit Neues aus dem Markt COVID-19 Praxis und Beruf Seltene Erkrankungen GOÄ & EBM Panorama
Sammlungen
Kasuistiken Algorithmen & Infografiken Blickdiagnosen Arthropedia FlapFinder (für Dermatochirurgen) Videos Kongressberichterstattung Medizin für Apothekerinnen und Apotheker Für Ärztinnen und Ärzte in Weiterbildung Für Medizinstudierende

Die Highlights vom Kongress des American College of Cardiology 2024

Im April diskutierten die Herz-Kreislauf-Spezialisten aus der ganzen Welt auf dem  Kongress des American College of Cardiology (ACC) u.a. neue Therapieansätze bei akutem Myokardinfarkt, koronarer Herzerkrankung, kardiogenem Schock oder Aortenklappenstenose. In unserem Kongress-Dossier haben wir für Sie Berichte über die „Late-Breaking Trials“ und andere wichtige Studien zusammengestellt. 
Erweiterte Suche
Anmelden
nach oben
Langenbeck's Archives of Surgery
Erschienen in: Langenbeck's Archives of Surgery 7/2010

01.09.2010 | Original Article

Impact of pathognomonic genetic alterations on the prognosis of papillary thyroid carcinoma

ESES vienna presentation

verfasst von: Thomas J. Musholt, Sonja Schönefeld, Christina H. Schwarz, Felix M. Watzka, Petra B. Musholt, Christian Fottner, Matthias M. Weber, Erik Springer, Arno Schad

Erschienen in: Langenbeck's Archives of Surgery | Ausgabe 7/2010

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Abstract

Introduction

BRAF mutations and RET or NTRK1 rearrangements were identified as causing events that drive the malignant transformation of the thyroid follicular cell. The impact of these alterations on the course of papillary thyroid carcinoma (PTC) is still unsettled.

Patients and methods

Tumor tissues of 290 (98 male, 192 female) patients were intra-operatively snap frozen or harvested from archival paraffin-embedded blocks and used for extraction of DNA and RNA. Comprehensive analysis of RET/PTC and NTRK1 rearrangements was carried out by multiplex screening RT-PCR, hybrid-specific RT-PCR and sequencing of detected hybrids. A mutation-specific PCR was used for BRAF analysis.

Results

The BRAF V600E mutation was detected in 122/290 (42%), RET rearrangements in 20/137 (14.6%), and NTRK1 rearrangements in 15/93 (16.1%) PTCs. One hundred forty one out of 290 (48.6%) PTCs demonstrated none of the genetic alterations studied. Eight PTCs expressed two different mutations (1 RET/PTC + BRAF, 6 NTRK1 + BRAF, 1 RET/PTC + NTRK1). Tumor-specific survival analysis (mean follow-up, 5.5 years) demonstrated no significant difference, but a tendency toward worse prognosis of BRAF-positive patients compared to BRAF-negative patients or rearrangement-positive patients, respectively.

Conclusion

Long-term follow-up data on large tumor panels are needed to disclose significant survival differences of prognostic predictors on PTC. This study provides further evidence that patients harboring BRAF-V600E-positive PTCs may experience an unfavorable course of the disease compared to patients with tumors carrying other genetic alterations.
Literatur
1.
Basolo F, Giannini R, Monaco C et al (2002) Potent mitogenicity of the RET/PTC3 oncogene correlates with its prevalence in tall-cell variant of papillary thyroid carcinoma. Am J Pathol 160:247–254PubMed
2.
Durante C, Puxeddu E, Ferretti E et al (2007) BRAF mutations in papillary thyroid carcinomas inhibit genes involved in iodine metabolism. J Clin Endocrinol Metab 92:2840–2843CrossRefPubMed
3.
Elisei R, Ugolini C, Viola D et al (2008) BRAF(V600E) mutation and outcome of patients with papillary thyroid carcinoma: a 15-year median follow-up study. J Clin Endocrinol Metab 93:3943–3949CrossRefPubMed
4.
Espadinha C, Santos JR, Sobrinho LG et al (2009) Expression of iodine metabolism genes in human thyroid tissues: evidence for age and BRAFV600E mutation dependency. Clin Endocrinol 70:629–635CrossRef
5.
Fugazzola L, Puxeddu E, Avenia N et al (2006) Correlation between B-RAFV600E mutation and clinico-pathologic parameters in papillary thyroid carcinoma: data from a multicentric Italian study and review of the literature. Endocr-Relat Cancer 13:455–464CrossRefPubMed
6.
Guan H, Ji M, Bao R et al (2009) Association of high iodine intake with the T1799A BRAF mutation in papillary thyroid cancer. J Clin Endocrinol Metab 94:1612–1617CrossRefPubMed
7.
Henderson YC, Shellenberger TD, Williams MD et al (2009) High rate of BRAF and RET/PTC dual mutations associated with recurrent papillary thyroid carcinoma. Clin Cancer Res 15:485–491CrossRefPubMed
8.
Ito Y, Yoshida H, Maruo R et al (2009) BRAF mutation in papillary thyroid carcinoma in a Japanese population: its lack of correlation with high-risk clinicopathological features and disease-free survival of patients. Endocr J 56:89–97CrossRefPubMed
9.
Kebebew E, Weng J, Bauer J et al (2007) The prevalence and prognostic value of BRAF mutation in thyroid cancer. Ann Surg 246:466–470, discussion 470-461CrossRefPubMed
10.
Kim SK, Song KH, Lim SD et al (2009) Clinical and pathological features and the BRAF(V600E) mutation in patients with papillary thyroid carcinoma with and without concurrent Hashimoto thyroiditis. Thyroid 19:137–141CrossRefPubMed
11.
Lee JH, Lee ES, Kim YS (2007) Clinicopathologic significance of BRAF V600E mutation in papillary carcinomas of the thyroid: a meta-analysis. Cancer 110:38–46CrossRefPubMed
12.
Lee X, Gao M, Ji Y et al (2009) Analysis of differential BRAF(V600E) mutational status in high aggressive papillary thyroid microcarcinoma. Ann Surg Oncol 16:240–245CrossRefPubMed
13.
Lima J, Trovisco V, Soares P et al (2004) BRAF mutations are not a major event in post-Chernobyl childhood thyroid carcinomas. J Clin Endocrinol Metab 89:4267–4271CrossRefPubMed
14.
Lupi C, Giannini R, Ugolini C et al (2007) Association of BRAF V600E mutation with poor clinicopathological outcomes in 500 consecutive cases of papillary thyroid carcinoma. J Clin Endocrinol Metab 92:4085–4090CrossRefPubMed
15.
Moses W, Weng J, Khanafshar E et al (2010) Multiple genetic alterations in papillary thyroid cancer are associated with younger age at presentation. J Surg Res 160:179–183CrossRefPubMed
16.
Musholt PB, Imkamp F, Von Wasielewski R et al (2003) RET rearrangements in archival oxyphilic thyroid tumors: new insights in tumorigenesis and classification of Hurthle cell carcinomas? Surgery 134:881–889, discussion 889CrossRefPubMed
17.
Musholt TJ, Musholt PB, Khaladj N et al (2000) Prognostic significance of RET and NTRK1 rearrangements in sporadic papillary thyroid carcinoma. Surgery 128:984–993CrossRefPubMed
18.
Oler G, Cerutti JM (2009) High prevalence of BRAF mutation in a Brazilian cohort of patients with sporadic papillary thyroid carcinomas: correlation with more aggressive phenotype and decreased expression of iodide-metabolizing genes. Cancer 115:972–980CrossRefPubMed
19.
Park SY, Park YJ, Lee YJ et al (2006) Analysis of differential BRAF(V600E) mutational status in multifocal papillary thyroid carcinoma: evidence of independent clonal origin in distinct tumor foci. Cancer 107:1831–1838CrossRefPubMed
20.
Pierotti MA, Vigneri P, Bongarzone I (1998) Rearrangements of RET and NTRK1 tyrosine kinase receptors in papillary thyroid carcinomas. Recent Results Cancer Res 154:237–247PubMed
21.
Riesco-Eizaguirre G, Rodriguez I, De La Vieja A et al (2009) The BRAFV600E oncogene induces transforming growth factor beta secretion leading to sodium iodide symporter repression and increased malignancy in thyroid cancer. Cancer Res 69:8317–8325CrossRefPubMed
22.
Salvatore G, Chiappetta G, Nikiforov YE et al (2005) Molecular profile of hyalinizing trabecular tumours of the thyroid: high prevalence of RET/PTC rearrangements and absence of B-raf and N-ras point mutations. Eur J Cancer 41:816–821CrossRefPubMed
23.
Santoro M, Papotti M, Chiappetta G et al (2002) RET activation and clinicopathologic features in poorly differentiated thyroid tumors. J Clin Endocrinol Metab 87:370–379CrossRefPubMed
24.
Sapio MR, Posca D, Raggioli A et al (2007) Detection of RET/PTC, TRK and BRAF mutations in preoperative diagnosis of thyroid nodules with indeterminate cytological findings. Clin Endocrinol 66:678–683CrossRef
25.
Sapio MR, Posca D, Troncone G et al (2006) Detection of BRAF mutation in thyroid papillary carcinomas by mutant allele-specific PCR amplification (MASA). Eur J Endocrinol 154:341–348CrossRefPubMed
26.
Tallini G, Santoro M, Helie M et al (1998) RET/PTC oncogene activation defines a subset of papillary thyroid carcinomas lacking evidence of progression to poorly differentiated or undifferentiated tumor phenotypes. Clin Cancer Res 4:287–294PubMed
27.
Tang KT, Lee CH (2010) BRAF mutation in papillary thyroid carcinoma: pathogenic role and clinical implications. J Chin Med Assoc 73:113–128CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Impact of pathognomonic genetic alterations on the prognosis of papillary thyroid carcinoma
ESES vienna presentation
verfasst von
Thomas J. Musholt
Sonja Schönefeld
Christina H. Schwarz
Felix M. Watzka
Petra B. Musholt
Christian Fottner
Matthias M. Weber
Erik Springer
Arno Schad
Publikationsdatum
01.09.2010
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Langenbeck's Archives of Surgery / Ausgabe 7/2010
Print ISSN: 1435-2443
Elektronische ISSN: 1435-2451
DOI
https://doi.org/10.1007/s00423-010-0682-6

Weitere Artikel der Ausgabe 7/2010

Langenbeck's Archives of Surgery 7/2010 Zur Ausgabe

Endocrine Surgery

Proposal for modification of the ENSAT staging system for adrenocortical carcinoma using tumor grade

Original Article

11C-metomidate positron emission tomography after dexamethasone suppression for detection of small adrenocortical adenomas in primary aldosteronism

Original Article

Persistent symptomatic improvement in the majority of patients undergoing parathyroidectomy for primary hyperparathyroidism

Endocrine Surgery

Is fine-needle aspiration cytology for thyroid nodules a routine and safe procedure? A series of emergency cervicotomies following FNAC

Endocrine Surgery

Changing biochemical presentation of primary hyperparathyroidism

Original Article

Surgical anatomy and neurophysiology of the vagus nerve (VN) for standardised intraoperative neuromonitoring (IONM) of the inferior laryngeal nerve (ILN) during thyroidectomy

Neu im Fachgebiet Chirurgie

Real-World-Daten sprechen eher für Dupilumab als für Op.

14.05.2024 Rhinosinusitis Nachrichten

Zur Behandlung schwerer Formen der chronischen Rhinosinusitis mit Nasenpolypen (CRSwNP) stehen seit Kurzem verschiedene Behandlungsmethoden zur Verfügung, darunter Biologika, wie Dupilumab, und die endoskopische Sinuschirurgie (ESS). Beim Vergleich der beiden Therapieoptionen war Dupilumab leicht im Vorteil.

Vorsicht, erhöhte Blutungsgefahr nach PCI!

10.05.2024 Koronare Herzerkrankung Nachrichten

Nach PCI besteht ein erhöhtes Blutungsrisiko, wenn die Behandelten eine verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion aufweisen. Das Risiko ist umso höher, je stärker die Pumpfunktion eingeschränkt ist.

Darf man die Behandlung eines Neonazis ablehnen?

08.05.2024 Gesellschaft Nachrichten

In einer Leseranfrage in der Zeitschrift Journal of the American Academy of Dermatology möchte ein anonymer Dermatologe bzw. eine anonyme Dermatologin wissen, ob er oder sie einen Patienten behandeln muss, der eine rassistische Tätowierung trägt.

Deutlich weniger Infektionen: Wundprotektoren schützen!

08.05.2024 Postoperative Wundinfektion Nachrichten

Der Einsatz von Wundprotektoren bei offenen Eingriffen am unteren Gastrointestinaltrakt schützt vor Infektionen im Op.-Gebiet – und dient darüber hinaus der besseren Sicht. Das bestätigt mit großer Robustheit eine randomisierte Studie im Fachblatt JAMA Surgery.

Update Chirurgie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen

Aktuelle BDC Leitlinien-Webinare

S3-Leitlinie „Diagnostik und Therapie des Karpaltunnelsyndroms“

Karpaltunnelsyndrom BDC Leitlinien Webinare
CME: 2 Punkte

Das Karpaltunnelsyndrom ist die häufigste Kompressionsneuropathie peripherer Nerven. Obwohl die Anamnese mit dem nächtlichen Einschlafen der Hand (Brachialgia parästhetica nocturna) sehr typisch ist, ist eine klinisch-neurologische Untersuchung und Elektroneurografie in manchen Fällen auch eine Neurosonografie erforderlich. Im Anfangsstadium sind konservative Maßnahmen (Handgelenksschiene, Ergotherapie) empfehlenswert. Bei nicht Ansprechen der konservativen Therapie oder Auftreten von neurologischen Ausfällen ist eine Dekompression des N. medianus am Karpaltunnel indiziert.

Prof. Dr. med. Gregor Antoniadis
Berufsverband der Deutschen Chirurgie e.V.

S2e-Leitlinie „Distale Radiusfraktur“

Radiusfraktur BDC Leitlinien Webinare
CME: 2 Punkte

Das Webinar beschäftigt sich mit Fragen und Antworten zu Diagnostik und Klassifikation sowie Möglichkeiten des Ausschlusses von Zusatzverletzungen. Die Referenten erläutern, welche Frakturen konservativ behandelt werden können und wie. Das Webinar beantwortet die Frage nach aktuellen operativen Therapiekonzepten: Welcher Zugang, welches Osteosynthesematerial? Auf was muss bei der Nachbehandlung der distalen Radiusfraktur geachtet werden?

PD Dr. med. Oliver Pieske
Dr. med. Benjamin Meyknecht
Berufsverband der Deutschen Chirurgie e.V.

S1-Leitlinie „Empfehlungen zur Therapie der akuten Appendizitis bei Erwachsenen“

Appendizitis BDC Leitlinien Webinare
CME: 2 Punkte

Inhalte des Webinars zur S1-Leitlinie „Empfehlungen zur Therapie der akuten Appendizitis bei Erwachsenen“ sind die Darstellung des Projektes und des Erstellungswegs zur S1-Leitlinie, die Erläuterung der klinischen Relevanz der Klassifikation EAES 2015, die wissenschaftliche Begründung der wichtigsten Empfehlungen und die Darstellung stadiengerechter Therapieoptionen.

Dr. med. Mihailo Andric
Berufsverband der Deutschen Chirurgie e.V.
Bildnachweise