Erschienen in:
21.01.2020 | Zystische Fibrose | Leitthema
Molekulare Medizin genetisch determinierter Erkrankungen am Beispiel der zystischen Fibrose
verfasst von:
Dr. Olaf Eickmeier, Simon Gräber, Christina Smaczny, Gernot Rohde, Mirjam Stahl
Erschienen in:
Zeitschrift für Pneumologie
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Ausgabe 2/2020
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Zusammenfassung
Für viele monogene Erkrankungen ist eine genetische Therapie sicher in Zukunft möglich, aber aktuell noch weit von der klinischen Anwendung entfernt. So ist es auch bei der zystischen Fibrose (CF). Molekulare Therapie mit neuen Substanzen modulieren die Struktur des defekten Eiweißes und verbessern dessen Quantität und Qualität. Dies führt zu einer je nach Effektivität des Modulators gesteigerten Aktivität des defekten Proteins. Diese Effekte in klinischen Studien messbar zu machen, ist nicht immer einfach. Etablierte Marker, wie z. B. das forcierte exspiratorische Volumen (FEV1, Einsekundenkapazität) sind oft ungeeignet und besonders bei früher Intervention in den ersten Lebensjahren nicht anwendbar. Neue Biomarker sind erforderlich zur Überprüfung der Therapieeffekte. Diese Übersichtsarbeit beschäftigt sich mit den neuen Entwicklungen in Bezug auf die molekularen Therapien bei der CF und deren Effekte in klinischen Studien.