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Monatsschrift Kinderheilkunde
Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde 2/2023

24.10.2019 | Kardiomyopathie | Kasuistiken

16-jähriges Mädchen mit wiederholter Hyperventilation im Schulsport

verfasst von: Dr. Johannes Krämer, Prof. Michael Leichsenring

Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde | Ausgabe 2/2023

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Zusammenfassung

Ein 16-jähriges bisher unauffälliges Mädchen wird nach einer vermeintlichen erneuten Hyperventilationsepisode vorgestellt. Laborchemisch zeigen sich eine Laktacidose, Hepatopathie, Rhabdomyolyse und Kardiomyopathie. In der erweiterten Stoffwechseldiagnostik deutliche Hinweise auf eine Störung des Energiestoffwechsels. In der genetischen Diagnostik findet sich eine Mutation im mitochondrialen Genom (MT-TL1). Die Diagnose eines MELAS (Mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktatazidose schlaganfallähnliche Episoden) wird gestellt. Entsprechend wird aus Mangel einer kausalen Behandlung eine supportive Therapie initiiert. Die weitere Prognose bleibt unklar.
Literatur
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Metadaten
Titel
16-jähriges Mädchen mit wiederholter Hyperventilation im Schulsport
verfasst von
Dr. Johannes Krämer
Prof. Michael Leichsenring
Publikationsdatum
24.10.2019
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Monatsschrift Kinderheilkunde / Ausgabe 2/2023
Print ISSN: 0026-9298
Elektronische ISSN: 1433-0474
DOI
https://doi.org/10.1007/s00112-019-00799-6

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