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Erschienen in:
22.12.2022 | Katarakt | Ophthalmologischer Schnappschuss
Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom
Erschienen in: Die Ophthalmologie | Ausgabe 3/2023
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Das Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch eine Kombination aus isolierter Ferritinerhöhung ohne Eisenüberladung und hereditärer Katarakt charakterisiert ist. Bei diesem 33-jährigen Patienten gab es in der Familie väterlicherseits mehrere Familienmitglieder, die zwischen dem zweiten und vierten Lebensjahrzehnt eine Katarakt entwickelt haben und daraufhin operiert wurden. Die isolierte Ferritinerhöhung konnte beim Patienten und bei mehreren Familienmitgliedern väterlicherseits im Serum festgestellt werden. Zur Diagnosesicherung kann durch genetische Analyse der Nachweis einer Punktmutation an Position 32 des L‑Ferritin-Gens erbracht werden. In der Regel lagert sich das Ferritin ausschließlich in der Linse ein, sodass die Patienten nach der Entfernung der körpereigenen Linse beschwerdefrei sind. Andere Organschäden oder -manifestationen wurden bisher nicht beschrieben (Abb. 1).
Abb. 1
Vom Zentrum ausgehende strahlenförmige Linsentrübung (a), die insbesondere im regredienten Licht (b) beobachtet werden kann. Swept-Source-OCT des anterioren Segmentes (c) verdeutlicht die Auskristallisierung des Ferritins in der gesamten Linse
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