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Die Dermatologie
Erschienen in: Der Hautarzt 5/2007

01.05.2007 | Leitthema

Basalzellkarzinom

Molekulare Genetik und ungewöhnliche klinische Manifestationen

verfasst von: PD Dr. J. Reifenberger

Erschienen in: Die Dermatologie | Ausgabe 5/2007

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Zusammenfassung

Das Basalzellkarzinom ist der häufigste Tumor des Menschen. Seine Inzidenz steigt stetig an. Für die Tumorentstehung bedeutsam sind genetische Faktoren einschließlich des individuellen Hauttyps und insbesondere die kumulative UVB-Exposition. Die überwiegende Mehrheit der Tumoren tritt sporadisch auf. Selten liegen erbliche Syndrome zugrunde. Molekulargenetisch sind Basalzellkarzinome durch eine aberrante Aktivierung des Sonic-Hedgehog-Signalweges charakterisiert, die in der Mehrzahl der Tumoren durch Mutationen in den Genen ptch und smoh hervorgerufen wird. Zusätzlich finden sich in etwa der Hälfte der Fälle Mutationen im Tumorsuppressorgen tp53, die meist UVB-typische C→T-Transitionen sind. Klinisch zeichnen sich Basalzellkarzinome durch eine hohe phänotypische Variabilität aus, die insbesondere bei atypischer Lokalisation, ungewöhnlichem klinischem Erscheinungsbild oder Imitation anderer Erkrankungen diagnostische Schwierigkeiten bereiten kann. In dieser Übersichtsarbeit werden der gegenwärtige Stand der Forschung bezüglich Ätiologie, Prädisposition und molekularer Genetik sowie ungewöhnliche klinische Manifestationen des Basalzellkarzinoms dargestellt.
Literatur
1.
Aloi FG, Tomasini CF, Isaia G, Grazia Bernengo M (1989) Unilateral linear basal cell nevus associated with diffuse osteoma cutis, unilateral anodontia, and abnormal bone mineralization. J Am Acad Dermatol 20: 973–978PubMed
2.
Athar M, Tang X, Lee JL et al. (2006) Hedgehog signalling in skin development and cancer. Exp Dermatol 15: 667–677CrossRefPubMed
3.
Bastiaens MT, Huurne JA ter, Kielich C et al. (2001) Melanocortin-1 receptor gene variants determine the risk of nonmelanoma skin cancer independently of fair skin and red hair. Am J Hum Genet 68: 884–894CrossRefPubMed
4.
Courtois G, Gilmore TD (2006) Mutations in the NF-kappaB signaling pathway: implications for human disease. Oncogene 25: 6831–6843CrossRefPubMed
5.
D’Errico M, Calcagnile A, Canzona F et al. (2000) UV mutation signature in tumor suppressor genes involved in skin carcinogenesis in xeroderma pigmentosum patients. Oncogene 19: 463–467CrossRefPubMed
6.
Vries E de, Poll-Franse LV van de, Louwman WJ et al. (2005) Predictions of skin cancer incidence in the Netherlands up to 2015. Br J Dermatol 152: 481–488CrossRefPubMed
7.
Diepgen TL, Mahler V (2002) The epidemiology of skin cancer. Br J Dermatol Suppl 61: 1–6CrossRef
8.
Geffner RE, Goslen JB, Santa Cruz DJ (1986) Linear and dermatomal trichoepitheliomas. J Am Acad Dermatol 14: 927–930PubMed
9.
Gibson GE, Ahmed I (2001) Perianal and genital basal cell carcinoma: A clinicopathologic review of 51 cases. Am Acad Dermatol 45: 68–71CrossRef
10.
Habal MB, Biano G, Cavins JA et al. (1975) The „turban“ nevoid basal cell syndrome. Current management with surgery, chemotherapy and immunotherapy. Int Surg 60: 493–494PubMed
11.
Hafner C, Schmiemann V, Ruetten A et al. (in press) PTCH mutations are not mainly involved in pathogenesis of sporadic trichoblastomas. Hum Pathol
12.
Karagas MR, Nelson HH, Sehr P et al. (2006) Human papillomavirus infection and incidence of squamous cell and basal cell carcinomas of the skin. Natl Cancer Inst 98: 389–395
13.
Katalinic A, Kunze U, Schafer T (2003) Epidemiology of cutaneous melanoma and non-melanoma skin cancer in Schleswig-Holstein, Germany: incidence, clinical subtypes, tumour stages and localization (epidemiology of skin cancer). Br J Dermatol 149: 1200–1206CrossRefPubMed
14.
Kidd A, Carson L, Gregory DW et al. (1996) A Scottish family with Bazex-Dupre-Christol syndrome: follicular atrophoderma, congenital hypotrichosis, and basal cell carcinoma. J Med Genet 33: 493–497PubMed
15.
Kimonis VE, Goldstein AM, Pastakia B et al. (1997) Clinical manifestations in 105 persons with nevoid basal cell carcinoma syndrome. Am J Med Genet 69: 299–308PubMed
16.
Kraemer KH, Lee MM, Scotto J (1987) Xeroderma pigmentosum. Cutaneous, ocular, and neurologic abnormalities in 830 published cases. Arch Dermatol 123: 241–250CrossRefPubMed
17.
Kruger K, Blume-Peytavi U, Orfanos CE (1999) Basal cell carcinoma possibly originates from the outer root sheath and/or the bulge region of the vellus hair follicle. Arch Dermatol Res 291: 253–259CrossRefPubMed
18.
Liboutet M, Portela M, Delestaing G et al. (2006) MC1R and PTCH gene polymorphism in French patients with basal cell carcinomas. J Invest Dermatol 126: 1510–1517CrossRefPubMed
19.
Lodygin D, Yazdi AS, Sander CA et al. (2003) Analysis of 14–3-3sigma expression in hyperproliferative skin diseases reveals selective loss associated with CpG-methylation in basal cell carcinoma. Ocogene 22: 5519–5524CrossRef
20.
Matt D, Xin H, Vortmeyer AO et al. (2000) Sporadic trichoepithelioma demonstrates deletions at 9q22.3. Arch Dermatol 136: 657–660CrossRefPubMed
21.
Misago N, Narisawa Y (2004) Polypoid Basal cell carcinoma on the perianal region: a case report and review of the literature. J Dermatol 31: 51–55PubMed
22.
Owens DM, Watt FM (2003) Contribution of stem cells and differentiated cells to epidermal tumours. Nat Rev Cancer 3: 444–451CrossRefPubMed
23.
Reifenberger J, Rönnau A, Mang R et al. (2000) Lineare Trichoepitheliome in Assoziation mit Basalzellkarzinomen. Z Hautkr 75: 592–593
24.
Reifenberger J, Wolter M, Knobbe CB et al. (2005) Somatic mutations in the PTCH, SMOH, SUFUH and TP53 genes in sporadic basal cell carcinomas. Br J Dermatol 152: 43–51CrossRefPubMed
25.
Schmidt-Ullrich R, Aebischer T, Hulsken J et al. (2001) Requirement of NF-kappaB/Rel for the development of hair follicles and other epidermal appendices. Development 128: 3843–3853PubMed
26.
Schmidt-Ullrich R, Tobin DJ, Lenhard D et al. (2006) NF-kappaB transmits Eda A1/EdaR signalling to activate Shh and cyclin D1 expression, and controls post-initiation hair placode down growth. Development 133: 1045–1057CrossRefPubMed
27.
Scrivener Y, Grosshans E, Cribier B (2002) Variations of basal cell carcinomas according to gender, age, location and histopathological subtype. Br J Dermatol 147: 41–47CrossRefPubMed
28.
Smyth I, Narang MA, Evans T et al. (1999) Isolation and characterization of human patched 2 (PTCH2), a putative tumour suppressor gene inbasal cell carcinoma and medulloblastoma on chromosome 1p32. Hum Mol Genet 8: 291–297CrossRefPubMed
29.
Takata M, Tojo M, Hatta N et al. (2001) No evidence of deregulated patched-hedgehog signaling pathway in trichoblastomas and other tumors arising within nevus sebaceous. J Invest Dermatol 117: 1666–1670CrossRefPubMed
30.
Takeuchi T, Liang SB, Ohtsuki Y (2002) Downregulation of expression of a novel cadherin molecule, T-cadherin, in basal cell carcinoma of the skin. Mol Carcinog 35: 173–179CrossRefPubMed
31.
Vorechovsky I, Unden AB, Sandstedt B et al. (1997) Trichoepitheliomas contain somatic mutations in the overexpressed PTCH gene: support for a gatekeeper mechanism in skin tumorigenesis. Cancer Res 57: 4677–4681PubMed
32.
Wagner G (2005) Ulzerierte kutane Malignome der Unterschenkel als Differentialdiagnose des Ulcus cruris venosum. Derm 11: 30–41
33.
Wallace ML, Smoller BR (1997) Trichoepithelioma with an adjacent basal cell carcinoma, transformation or collision? J Am Acad Dermatol 37: 343–345PubMed
34.
Yang RX, Pfeiffer RM, Goldstein AM (2006) Influence of glutathione-S-transferase (GSTM1, GSTP1, GSTT1) and cytochrome p450 (CYP1A1, CYP2D6) polymorphisms on numbers of basal cell carcinomas (BCCs) in families with the naevoid basal cell carcinoma syndrome. J Med Genet 43: e16CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Basalzellkarzinom
Molekulare Genetik und ungewöhnliche klinische Manifestationen
verfasst von
PD Dr. J. Reifenberger
Publikationsdatum
01.05.2007
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Die Dermatologie / Ausgabe 5/2007
Print ISSN: 2731-7005
Elektronische ISSN: 2731-7013
DOI
https://doi.org/10.1007/s00105-007-1324-y

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