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Die Radiologie
Erschienen in: Die Radiologie 12/2021

26.07.2021 | Skoliose | Leitthema

Muskuloskeletale Manifestationen der Neurofibromatose Typ 1 (M. von Recklinghausen) und der tuberösen Sklerose (M. Bourneville)

verfasst von: Prof. Dr. med. Markus Uhl

Erschienen in: Die Radiologie | Ausgabe 12/2021

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Zusammenfassung

Klinisches Problem

Die Neurofibromatose Typ 1 (NF1) und die tuberöse Sklerose (TS) gehören zu den häufigsten genetischen Erkrankungen. Manifestationen an Knochen und Weichteilen sind häufige Krankheitsmanifestationen.

Radiologisches Standardverfahren und Bewertung

Das radiologische Standardverfahren ist die Magnetresonanztomographie (MRT). Alle makroskopischen Krankheitsmanifestationen können radiologisch diagnostiziert und im Verlauf beobachtet werden. Spezifische Komplikationen wie plexiforme Neurofibrome und maligne periphere Nervenscheidentumoren (MPNST) bei NF1 sind in der MRT gut sichtbar. Die Differenzierung von plexiformen Neurofibromen und MPNST ist unsicher und erfordert Verlaufskontrollen.

Empfehlung für die Praxis

Die MRT ist das wichtigste Verfahren zur Untersuchung der Weichteil- und Knochenmanifestationen von NF1 und TS.
Literatur
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Metadaten
Titel
Muskuloskeletale Manifestationen der Neurofibromatose Typ 1 (M. von Recklinghausen) und der tuberösen Sklerose (M. Bourneville)
verfasst von
Prof. Dr. med. Markus Uhl
Publikationsdatum
26.07.2021
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Radiologie / Ausgabe 12/2021
Print ISSN: 2731-7048
Elektronische ISSN: 2731-7056
DOI
https://doi.org/10.1007/s00117-021-00892-6

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