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Erschienen in: Journal of Neurology 10/2011

01.10.2011 | Letter to the Editors

Hereditary sensory and autonomic neuropathy II due to novel mutation in the HSN2 gene in Mexican families

verfasst von: G. Pacheco-Cuellar, L. M. González-Huerta, J. M. Valdés-Miranda, H. Peláez-González, S. Zenteno-Bacheron, J. Cazarin-Barrientos, S. A. Cuevas-Covarrubias

Erschienen in: Journal of Neurology | Ausgabe 10/2011

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Literatur
1.
Zurück zum Zitat Lafrenie`re RG, MacDonald ML, Dube MP, MacFarlane J, O’Driscoll M, Brais B et al (2004) Identification of a novel gene (HSN2) causing hereditary sensory and autonomic neuropathy type II through the study of Canadian genetic isolates. Am J Hum Genet 74:1064–1073CrossRef Lafrenie`re RG, MacDonald ML, Dube MP, MacFarlane J, O’Driscoll M, Brais B et al (2004) Identification of a novel gene (HSN2) causing hereditary sensory and autonomic neuropathy type II through the study of Canadian genetic isolates. Am J Hum Genet 74:1064–1073CrossRef
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Zurück zum Zitat Shekarabi M, Girard N, Riviere JB, Dion P, Houle M, Toulouse A et al (2008) Mutations in the nervous system—specific HSN2 exon of WNK1 cause hereditary sensory neuropathy type II. J Clin Invest 118:2496–2505PubMed Shekarabi M, Girard N, Riviere JB, Dion P, Houle M, Toulouse A et al (2008) Mutations in the nervous system—specific HSN2 exon of WNK1 cause hereditary sensory neuropathy type II. J Clin Invest 118:2496–2505PubMed
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Zurück zum Zitat Rivie`re JB, Verlaan D, Shekarabi M, Lafrenière RG, Bénard M, Der Kaloustian VM et al (2004) A mutation in the HSN2 gene causes sensory neuropathy type II in a Lebanese family. Ann Neurol 56:572–575CrossRef Rivie`re JB, Verlaan D, Shekarabi M, Lafrenière RG, Bénard M, Der Kaloustian VM et al (2004) A mutation in the HSN2 gene causes sensory neuropathy type II in a Lebanese family. Ann Neurol 56:572–575CrossRef
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Zurück zum Zitat Cho HJ, Kim BJ, Suh YL, An JY, Ki CS et al (2006) Novel mutation in the HSN2 gene in a Korean patient with hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2. J Hum Genet 51:905–908PubMedCrossRef Cho HJ, Kim BJ, Suh YL, An JY, Ki CS et al (2006) Novel mutation in the HSN2 gene in a Korean patient with hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2. J Hum Genet 51:905–908PubMedCrossRef
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Zurück zum Zitat Seminara SB, Messager S, Chatzidaki EE, Thresher RR, Acierno JS Jr, Shagoury JK et al (2003) The GPR54 gene as a regulator of puberty. N Engl J Med 349:1614–1627PubMedCrossRef Seminara SB, Messager S, Chatzidaki EE, Thresher RR, Acierno JS Jr, Shagoury JK et al (2003) The GPR54 gene as a regulator of puberty. N Engl J Med 349:1614–1627PubMedCrossRef
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Zurück zum Zitat Taniguchi A, Hakoda M, Yamanaka H, Terai C, Hikiji K, Kawaguchi R et al (1998) A germline mutation abolishing the original stop codon of the human adenine phosphoribosyltransferase (APRT) gene leads to complete loss of the enzyme protein. Hum Genet 102:197–202PubMedCrossRef Taniguchi A, Hakoda M, Yamanaka H, Terai C, Hikiji K, Kawaguchi R et al (1998) A germline mutation abolishing the original stop codon of the human adenine phosphoribosyltransferase (APRT) gene leads to complete loss of the enzyme protein. Hum Genet 102:197–202PubMedCrossRef
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Zurück zum Zitat Pang S, Wang W, Rich B, David R, Chang YT, Carbunaru G, Myers SE, Howie AF, Smillie KJ, Mason JI (2002) A novel nonstop mutation in the stop codon and a novel missense mutation in the type II 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase (3beta-HSD) gene causing, respectively, nonclassic and classic 3beta-HSD deficiency congenital adrenal hyperplasia. J Clin Endocrinol Metab 87:2556–2563PubMedCrossRef Pang S, Wang W, Rich B, David R, Chang YT, Carbunaru G, Myers SE, Howie AF, Smillie KJ, Mason JI (2002) A novel nonstop mutation in the stop codon and a novel missense mutation in the type II 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase (3beta-HSD) gene causing, respectively, nonclassic and classic 3beta-HSD deficiency congenital adrenal hyperplasia. J Clin Endocrinol Metab 87:2556–2563PubMedCrossRef
Metadaten
Titel
Hereditary sensory and autonomic neuropathy II due to novel mutation in the HSN2 gene in Mexican families
verfasst von
G. Pacheco-Cuellar
L. M. González-Huerta
J. M. Valdés-Miranda
H. Peláez-González
S. Zenteno-Bacheron
J. Cazarin-Barrientos
S. A. Cuevas-Covarrubias
Publikationsdatum
01.10.2011
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Journal of Neurology / Ausgabe 10/2011
Print ISSN: 0340-5354
Elektronische ISSN: 1432-1459
DOI
https://doi.org/10.1007/s00415-011-6025-x

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