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Journal of Neurology

Erschienen in:

01.01.2015 | Letter to the Editors

Small fiber neuropathy in a woman with fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS)

verfasst von: Jean-Baptiste Chanson, Nelly Boehm, Brigitte Samama, Andoni Echaniz-Laguna, Mathieu Anheim

Erschienen in: Journal of Neurology | Ausgabe 1/2015

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Apartis E, Blancher A, Meissner WG, Guyant-Marechal L, Maltete D, De Broucker T, Legrand AP, Bouzenada H, Thanh HT, Sallansonnet-Froment M, Wang A, Tison F, Roue-Jagot C, Sedel F, Charles P, Whalen S, Heron D, Thobois S, Poisson A, Lesca G, Ouvrard-Hernandez AM, Fraix V, Palfi S, Habert MO, Gaymard B, Dussaule JC, Pollak P, Vidailhet M, Durr A, Barbot JC, Gourlet V, Brice A, Anheim M (2012) FXTAS: new insights and the need for revised diagnostic criteria. Neurology 79:1898–1907CrossRefPubMed

Gokden M, Al-Hinti JT, Harik SI (2009) Peripheral nervous system pathology in fragile X tremor/ataxia syndrome (FXTAS). Neuropathology 29:280–284CrossRefPubMed

Hagerman R, Hagerman P (2013) Advances in clinical and molecular understanding of the FMR1 premutation and fragile X-associated tremor/ataxia syndrome. Lancet Neurol 12:786–798PubMedCentralCrossRefPubMed

Jacquemont S, Hagerman RJ, Leehey M, Grigsby J, Zhang L, Brunberg JA, Greco C, Des Portes V, Jardini T, Levine R, Berry-Kravis E, Brown WT, Schaeffer S, Kissel J, Tassone F, Hagerman PJ (2003) Fragile X premutation tremor/ataxia syndrome: molecular, clinical, and neuroimaging correlates. Am J Hum Genet 72:869–878PubMedCentralCrossRefPubMed

Lauria G, Bakkers M, Schmitz C, Lombardi R, Penza P, Devigili G, Smith AG, Hsieh ST, Mellgren SI, Umapathi T, Ziegler D, Faber CG, Merkies IS (2010) Intraepidermal nerve fiber density at the distal leg: a worldwide normative reference study. J Peripher Nerv Syst 15:202–207CrossRefPubMed

Pugliese P, Annesi G, Cutuli N, Arabia G, Nicoletti G, Annesi F, Tarantino P, Gambardella A, Valentino P, Zappia M, Quattrone A (2004) The fragile X premutation presenting as postprandial hypotension. Neurology 63:2188–2189CrossRefPubMed

Soontarapornchai K, Maselli R, Fenton-Farrell G, Tassone F, Hagerman PJ, Hessl D, Hagerman RJ (2008) Abnormal nerve conduction features in fragile X premutation carriers. Arch Neurol 65:495–498PubMedCentralCrossRefPubMed

Titel: Small fiber neuropathy in a woman with fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS)
verfasst von: Jean-Baptiste Chanson
Nelly Boehm
Brigitte Samama
Andoni Echaniz-Laguna
Mathieu Anheim
Publikationsdatum: 01.01.2015
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in: Journal of Neurology / Ausgabe 1/2015
Print ISSN: 0340-5354
Elektronische ISSN: 1432-1459
DOI: https://doi.org/10.1007/s00415-014-7597-z

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