Skip to main content
Erschienen in: neurogenetics 4/2009

01.10.2009 | SHORT COMMUNICATION

SCA27 caused by a chromosome translocation: further delineation of the phenotype

verfasst von: D. Misceo, M. Fannemel, T. Barøy, R. Roberto, B. Tvedt, T. Jæger, V. Bryn, P. Strømme, E. Frengen

Erschienen in: Neurogenetics | Ausgabe 4/2009

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Abstract

We report of a spinocerebellar ataxia (SCA)27 in a daughter and her mother whose karyotype is 46, XX t(5;13)(q31.2;q33.1). The translocation breakpoint is identical in both patients, disrupting the gene-encoding fibroblast growth factor 14 isoform b (FGF14-1b). Clinically, both show signs of SCA, although the daughter is the most affected with early onset cerebellar ataxia, microcephaly, and severe mental retardation. FGF14-1b is the predominant isoform in brain, where it interacts with the voltage gated Na channel. Fgf14−/− mice develop ataxia and paroxysmal dyskinesia and have cognitive deficits. One missense and one non-sense mutation in FGF14 have previously been linked to SCA27. Truncation of one allele in our patients suggests that haploinsuffiency of FGF14 can cause SCA27.
Anhänge
Nur mit Berechtigung zugänglich
Literatur
1.
2.
Zurück zum Zitat Brusse E, de Koning I, Maat-Kievit A et al (2006) Spinocerebellar ataxia associated with a mutation in the fibroblast growth factor 14 gene (SCA27): a new phenotype. Mov Disord 21:396–401. doi:10.1002/mds.20708 CrossRefPubMed Brusse E, de Koning I, Maat-Kievit A et al (2006) Spinocerebellar ataxia associated with a mutation in the fibroblast growth factor 14 gene (SCA27): a new phenotype. Mov Disord 21:396–401. doi:10.​1002/​mds.​20708 CrossRefPubMed
3.
Zurück zum Zitat Dalski A, Atici J, Kreuz FR et al (2005) Mutation analysis in the fibroblast growth factor 14 gene: frameshift mutation and polymorphisms in patients with inherited ataxias. Eur J Hum Genet 13:118–120. doi:10.1038/sj.ejhg.5201286 CrossRefPubMed Dalski A, Atici J, Kreuz FR et al (2005) Mutation analysis in the fibroblast growth factor 14 gene: frameshift mutation and polymorphisms in patients with inherited ataxias. Eur J Hum Genet 13:118–120. doi:10.​1038/​sj.​ejhg.​5201286 CrossRefPubMed
4.
Zurück zum Zitat van Swieten JC, Brusse E, de Graaf BM et al (2003) A mutation in the fibroblast growth factor 14 gene is associated with autosomal dominant cerebral ataxia. Am J Hum Genet 72:191–199. doi:10.1086/345488 CrossRefPubMed van Swieten JC, Brusse E, de Graaf BM et al (2003) A mutation in the fibroblast growth factor 14 gene is associated with autosomal dominant cerebral ataxia. Am J Hum Genet 72:191–199. doi:10.​1086/​345488 CrossRefPubMed
5.
Metadaten
Titel
SCA27 caused by a chromosome translocation: further delineation of the phenotype
verfasst von
D. Misceo
M. Fannemel
T. Barøy
R. Roberto
B. Tvedt
T. Jæger
V. Bryn
P. Strømme
E. Frengen
Publikationsdatum
01.10.2009
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Neurogenetics / Ausgabe 4/2009
Print ISSN: 1364-6745
Elektronische ISSN: 1364-6753
DOI
https://doi.org/10.1007/s10048-009-0197-x

Weitere Artikel der Ausgabe 4/2009

neurogenetics 4/2009 Zur Ausgabe

Leitlinien kompakt für die Neurologie

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag

Hirnblutung unter DOAK und VKA ähnlich bedrohlich

17.05.2024 Direkte orale Antikoagulanzien Nachrichten

Kommt es zu einer nichttraumatischen Hirnblutung, spielt es keine große Rolle, ob die Betroffenen zuvor direkt wirksame orale Antikoagulanzien oder Marcumar bekommen haben: Die Prognose ist ähnlich schlecht.

Was nützt die Kraniektomie bei schwerer tiefer Hirnblutung?

17.05.2024 Hirnblutung Nachrichten

Eine Studie zum Nutzen der druckentlastenden Kraniektomie nach schwerer tiefer supratentorieller Hirnblutung deutet einen Nutzen der Operation an. Für überlebende Patienten ist das dennoch nur eine bedingt gute Nachricht.

Thrombektomie auch bei großen Infarkten von Vorteil

16.05.2024 Ischämischer Schlaganfall Nachrichten

Auch ein sehr ausgedehnter ischämischer Schlaganfall scheint an sich kein Grund zu sein, von einer mechanischen Thrombektomie abzusehen. Dafür spricht die LASTE-Studie, an der Patienten und Patientinnen mit einem ASPECTS von maximal 5 beteiligt waren.

Schwindelursache: Massagepistole lässt Otholiten tanzen

14.05.2024 Benigner Lagerungsschwindel Nachrichten

Wenn jüngere Menschen über ständig rezidivierenden Lagerungsschwindel klagen, könnte eine Massagepistole der Auslöser sein. In JAMA Otolaryngology warnt ein Team vor der Anwendung hochpotenter Geräte im Bereich des Nackens.

Update Neurologie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.