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Erschienen in: Journal of Clinical Immunology 4/2018

11.05.2018 | Letter to Editor

First Identification of an Inherited TPSAB1 Quintuplication in a Patient with Clonal Mast Cell Disease

verfasst von: Vito Sabato, Jack Chovanec, Margaretha Faber, Joshua D. Milner, Didier Ebo, Jonathan J. Lyons

Erschienen in: Journal of Clinical Immunology | Ausgabe 4/2018

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1.
Zurück zum Zitat Lyons JJ, Yu X, Hughes JD, Le QT, Jamil A, Bai Y, et al. Elevated basal serum tryptase identifies a multisystem disorder associated with increased TPSAB1 copy number. Nat Genet. 2016;48(12):1564–9.CrossRefPubMedPubMedCentral Lyons JJ, Yu X, Hughes JD, Le QT, Jamil A, Bai Y, et al. Elevated basal serum tryptase identifies a multisystem disorder associated with increased TPSAB1 copy number. Nat Genet. 2016;48(12):1564–9.CrossRefPubMedPubMedCentral
2.
Zurück zum Zitat Theoharides TC, Valent P, Akin C. Mast cells, mastocytosis, and related disorders. N Engl J Med. 2015;373(2):163–72.CrossRefPubMed Theoharides TC, Valent P, Akin C. Mast cells, mastocytosis, and related disorders. N Engl J Med. 2015;373(2):163–72.CrossRefPubMed
3.
Zurück zum Zitat Lyons JJ, Sun G, Stone KD, Nelson C, Wisch L, O'Brien M, et al. Mendelian inheritance of elevated serum tryptase associated with atopy and connective tissue abnormalities. J Allergy Clin Immunol. 2014;133(5):1471–4.CrossRefPubMedPubMedCentral Lyons JJ, Sun G, Stone KD, Nelson C, Wisch L, O'Brien M, et al. Mendelian inheritance of elevated serum tryptase associated with atopy and connective tissue abnormalities. J Allergy Clin Immunol. 2014;133(5):1471–4.CrossRefPubMedPubMedCentral
4.
Zurück zum Zitat Sabato V, Van De Vijver E, Hagendorens M, Vrelust I, Reyniers E, Fransen E, et al. Familial hypertryptasemia with associated mast cell activation syndrome. J Allergy Clin Immunol. 2014;134(6):1448–50 e3.CrossRefPubMed Sabato V, Van De Vijver E, Hagendorens M, Vrelust I, Reyniers E, Fransen E, et al. Familial hypertryptasemia with associated mast cell activation syndrome. J Allergy Clin Immunol. 2014;134(6):1448–50 e3.CrossRefPubMed
5.
Zurück zum Zitat Alvarez-Twose I, Gonzalez de Olano D, Sanchez-Munoz L, Matito A, Esteban-Lopez MI, Vega A, et al. Clinical, biological, and molecular characteristics of clonal mast cell disorders presenting with systemic mast cell activation symptoms. J Allergy Clin Immunol. 2010;125(6):1269–78 e2.CrossRefPubMed Alvarez-Twose I, Gonzalez de Olano D, Sanchez-Munoz L, Matito A, Esteban-Lopez MI, Vega A, et al. Clinical, biological, and molecular characteristics of clonal mast cell disorders presenting with systemic mast cell activation symptoms. J Allergy Clin Immunol. 2010;125(6):1269–78 e2.CrossRefPubMed
6.
Zurück zum Zitat Wimazal F, Schwarzmeier J, Sotlar K, Simonitsch I, Sperr WR, Fritsche-Polanz R, et al. Splenic mastocytosis: report of two cases and detection of the transforming somatic C-KIT mutation D816V. Leuk Lymphoma. 2004;45(4):723–9.CrossRefPubMed Wimazal F, Schwarzmeier J, Sotlar K, Simonitsch I, Sperr WR, Fritsche-Polanz R, et al. Splenic mastocytosis: report of two cases and detection of the transforming somatic C-KIT mutation D816V. Leuk Lymphoma. 2004;45(4):723–9.CrossRefPubMed
7.
Zurück zum Zitat Cohen SS, Skovbo S, Vestergaard H, Kristensen T, Moller M, Bindslev-Jensen C, et al. Epidemiology of systemic mastocytosis in Denmark. Br J Haematol. 2014;166(4):521–8.CrossRefPubMed Cohen SS, Skovbo S, Vestergaard H, Kristensen T, Moller M, Bindslev-Jensen C, et al. Epidemiology of systemic mastocytosis in Denmark. Br J Haematol. 2014;166(4):521–8.CrossRefPubMed
8.
Zurück zum Zitat Sonneck K, Florian S, Bohm A, Krauth MT, Kondo R, Hauswirth AW, et al. Evaluation of biologic activity of tryptase secreted from blast cells in acute myeloid leukemia. Leuk Lymphoma. 2006;47(5):897–906.CrossRefPubMed Sonneck K, Florian S, Bohm A, Krauth MT, Kondo R, Hauswirth AW, et al. Evaluation of biologic activity of tryptase secreted from blast cells in acute myeloid leukemia. Leuk Lymphoma. 2006;47(5):897–906.CrossRefPubMed
9.
Zurück zum Zitat Trivedi NN, Tamraz B, Chu C, Kwok PY, Caughey GH. Human subjects are protected from mast cell tryptase deficiency despite frequent inheritance of loss-of-function mutations. J Allergy Clin Immunol. 2009;124(5):1099–105 e1-4.CrossRefPubMedPubMedCentral Trivedi NN, Tamraz B, Chu C, Kwok PY, Caughey GH. Human subjects are protected from mast cell tryptase deficiency despite frequent inheritance of loss-of-function mutations. J Allergy Clin Immunol. 2009;124(5):1099–105 e1-4.CrossRefPubMedPubMedCentral
10.
Zurück zum Zitat Soto D, Malmsten C, Blount JL, Muilenburg DJ, Caughey GH. Genetic deficiency of human mast cell alpha-tryptase. Clin Exp Allergy. 2002;32(7):1000–6.CrossRefPubMed Soto D, Malmsten C, Blount JL, Muilenburg DJ, Caughey GH. Genetic deficiency of human mast cell alpha-tryptase. Clin Exp Allergy. 2002;32(7):1000–6.CrossRefPubMed
11.
Zurück zum Zitat Akin C, Soto D, Brittain E, Chhabra A, Schwartz LB, Caughey GH, et al. Tryptase haplotype in mastocytosis: relationship to disease variant and diagnostic utility of total tryptase levels. Clin Immunol. 2007;123(3):268–71.CrossRefPubMedPubMedCentral Akin C, Soto D, Brittain E, Chhabra A, Schwartz LB, Caughey GH, et al. Tryptase haplotype in mastocytosis: relationship to disease variant and diagnostic utility of total tryptase levels. Clin Immunol. 2007;123(3):268–71.CrossRefPubMedPubMedCentral
Metadaten
Titel
First Identification of an Inherited TPSAB1 Quintuplication in a Patient with Clonal Mast Cell Disease
verfasst von
Vito Sabato
Jack Chovanec
Margaretha Faber
Joshua D. Milner
Didier Ebo
Jonathan J. Lyons
Publikationsdatum
11.05.2018
Verlag
Springer US
Erschienen in
Journal of Clinical Immunology / Ausgabe 4/2018
Print ISSN: 0271-9142
Elektronische ISSN: 1573-2592
DOI
https://doi.org/10.1007/s10875-018-0506-y

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