It is known that SCA-8 and the cerebellar form of Multisystem Atrophy (MSA-C) share several common clinical features. We present a 46-year-old woman with a 3-year history of gait instability, tremor and lack of coordination. Medical history was unremarkable. She complained of urinary urgency, had intermittent blue discoloration of the extremities and light-headedness when standing up, suggestive of orthostatic hypotension. Family history was relevant for a father with early onset tremor and a brother of her father diagnosed with Parkinson’s disease. Clinical examination revealed a moderate hypokinetic and hypophonic dysarthria, diffuse hyperreflexia, incoordination of limb movements and an asymmetrical Parkinsonism with bradykinesia and rigidity predominantly of the right arm. We also noted a systolic blood pressure decrease of 20 mmHg within 3 min of standing. Brain MRI demonstrated significant cerebellar atrophy, Fig. 1. Extensive laboratory analysis for ataxia, including paraneoplastic panel was negative. EMG/NCS was negative for polyneuropathy and motor neuron disease. CIT SPECT demonstrated a bilateral reduction of presynaptic dopaminergic transmission of the putamen, more pronounced on the right side, Fig. 2. An initial diagnosis of probable MSA-C was made. There was a poor and unsustained response to chronic levodopa therapy. Because of a possible positive family history molecular genetic analysis for SCA was performed and showed a combined 18/156 triplet CTA/CTG repeat expansion at the SCA 8 locus.
×
×
…
Anzeige
Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten
Kommt es zu einer nichttraumatischen Hirnblutung, spielt es keine große Rolle, ob die Betroffenen zuvor direkt wirksame orale Antikoagulanzien oder Marcumar bekommen haben: Die Prognose ist ähnlich schlecht.
Eine Studie zum Nutzen der druckentlastenden Kraniektomie nach schwerer tiefer supratentorieller Hirnblutung deutet einen Nutzen der Operation an. Für überlebende Patienten ist das dennoch nur eine bedingt gute Nachricht.
Auch ein sehr ausgedehnter ischämischer Schlaganfall scheint an sich kein Grund zu sein, von einer mechanischen Thrombektomie abzusehen. Dafür spricht die LASTE-Studie, an der Patienten und Patientinnen mit einem ASPECTS von maximal 5 beteiligt waren.
Update Neurologie
Bestellen Sie unseren Fach-Newsletterund bleiben Sie gut informiert.