nach oben

Erschienen in:

01.05.2004 | Leitthema: Großwuchs/Kleinwuchs

Ullrich-Turner-Syndrom und Noonan-Syndrom

verfasst von: Prof. Dr. N. Stahnke

Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde | Ausgabe 5/2004

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Patienten mit Ullrich-Turner-Syndrom (UTS) ähneln phänotypisch Patienten mit Noonan-Syndrom (NS), andererseits gibt es auch große Unterschiede. Die Inzidenz des UTS liegt bei 1:2000–2500 weiblichen Neugeborenen, die des NS bei 1:1000–2500 Lebendgeburten. Patienten mit einem UTS sind weiblich, haben eine Gonadendysgenesie, einen Kleinwuchs, Dysmorphiezeichen sowie einen Defekt im Bereich der Geschlechtschromosomen. Hauptprobleme beim UTS sind der Kleinwuchs und der Hypogonadismus. Die Endgröße unbehandelter Patienten liegt etwa 20 cm unterhalb der gesunder Frauen. Eine frühzeitige Behandlung mit Wachstumshormon (GH) kann die Erwachsenengröße stark verbessern. Nur wenige Patienten kommen spontan in die Pubertät. Jungen und Mädchen mit NS haben Dysmorphien, einen Kleinwuchs und einen Herzfehler bei normalen Geschlechtschromosomen. Hauptprobleme sind Herzfehlbildungen und Kleinwuchs. Eine GH-Behandlung verbessert das Wachstum, ob auch die Endgröße, ist noch unklar. Eine GH-Therapie für das NS ist noch nicht zugelassen.

Allanson JE (1987) Noonan syndrome. J Med Genet 24:9–13PubMed

Alvarez-Nava F, Soto M, Sanchez MA et al. (2003) Molecular analysis in Turner syndrome. J Pediatr 142:336–3340CrossRefPubMed

Brämswig JH (2002) Das Ullrich-Turner Syndrom. Uni-Med, Bremen

Cotteril AM (1999) Effectiveness of growth hormone therapy in Noonan syndrome. In: Hindmarsh PC (ed) Current indications for growth hormone therapy. Endocr Dev 1:118–127

Elsheikh M, Dunger DB, Conway GS et al. (2002) Turner’s syndrome in adulthood. Endocr Rev 23:120–140CrossRefPubMed

Hreinsson JG, Otala M, Fridström M et al. (2002) Follicles are found in the ovaries of adolescent girls with Turner’s syndrome. J Clin Endocrinol Metab 87:3618–3623CrossRefPubMed

Kelnar CJH (2000) Growth hormone therapy in Noonan syndrome. Horm Res 53(Suppl 1):77–81

Lippe BM, Saenger PH (2002) Turner syndrome. In: Sperling MA (ed) Pediatric endocrinology, 2nd edn. Saunders, Philadelphia, S 519–564

MacFarlane CE, Brown DC, Johnston LB et al. (2001) Growth hormone therapy and growth in children with Noonan’s syndrome: results of 3 years’ follow-up. J Clin Endocrinol Metab 86:1953–1956CrossRefPubMed

10.

Marino B, Digilio MC, Toscano A et al. (1999) Congenital heart diseases in children with Noonan syndrome: an expanded cardiac spectrum with high prevalence of atrioventricular canal. J Pediatr 135:703–706PubMed

11.

Mazzanti L, Cacciari E and the Italian study group for Turner syndrome (1998) Congenital heart disease in patients with Turner’s syndrome. J Pediatr 133:688–692PubMed

12.

Mendez HMM, Opitz JM (1985) Noonan syndrome: a review. Am J Med Genet 21:493–506PubMed

13.

Noonan JA (1999) Noonan syndrom revisited. J Pediatr 135:667–668PubMed

14.

Noordam C, van der Burgt I, Sengers RC et al. (2001) Growth hormone treatment in children with Noonan’s syndrome: four year results of a partly controlled trial. Acta Paediatr 90:889–894CrossRefPubMed

15.

Noordam C, van der Burgt I, Sweep CGJ et al. (2001) Growth hormone (GH) secretion in children with Noonan syndrome: frequently abnormal without consequences for growth or response to GH treatment. Clin Endocrinol 54:53–59CrossRef

16.

Ostberg JE, Conway GS (2003) Adulthood in women with Turner syndrome. Horm Res 59:211–221CrossRefPubMed

17.

Otten BJ, Noordam K (1999) Short stature in Noonan syndrome: demography and response to growth hormone treatment in KIGS. In: Ranke MB, Wilton P (eds) Growth hormone therapy in KIGS; 10 years’ experience. Barth, Heidelberg, pp 269–280

18.

Pasquino AM, Passeri F, Pucarelli I et al. (1997) Spontaneous pubertal development in Turner’s syndrome. J Clin Endocrinol Metab 82:1810–1813

19.

Ranke MB (1998) Turner and Noonan Syndromes: disease-specific growth and growth-promoting therapies. In: Kelnar CJH, Savage MO, Stirling HF et al. (eds) Growth disorders—pathophysiology and treatment. Chapman & Hall Medical, London, pp 623–639

20.

Ranke MB, Heidemann P, Knupfer C et al. (1988) Noonan syndrome: growth and clinical manifestations in 144 cases. Eur J Pediatr 148:220–227PubMed

21.

Ranke MB, Saenger P (2001) Turner’s syndrome. Lancet 358:309–314CrossRefPubMed

22.

Rao E, Weiss B, Fukami M et al. (1997) Pseudoautosomal deletions encompassing a novel homeobox gene cause growth failure in idiopathic short stature and Turner syndrome. Nat Genet 16:54–62PubMed

23.

Reiter EO, Blethen SL, Baptista J et al. (2001) Early initiation of growth hormone treatment allows age-appropriate estrogen use in Turner’s syndrome. J Clin Endocrinol Metab 86:1936–1941CrossRefPubMed

24.

Romano AA, Blethen SL, Dana K et al. (1996) Growth hormone treatment in Noonan syndrome: the national cooperative growth study experience. J Pediatr 128:S18–21PubMed

25.

Rosenfeld RG, Attie KM, Frane J et al. (1998) Growth hormone therapy of Turner’s syndrome: beneficial effect on adult height. J Pediatr 132:319–324PubMed

26.

Saenger P, Albertsson Wikland K, Conway GS et al. (2001) Recommendations for the diagnosis and management of Turner syndrome. J Clin Endocrinol Metab 86:3061–3069PubMed

27.

Stahnke N (2002) Wachstumshormontherapie beim Ullrich-Turner-Syndrom und beim Noonan-Syndrom. In: Zabransky S, Ranke MB (Hrsg) Wachstumshormontherapie in der Pädiatrie—aktuelle und zukünftige Behandlungskonzepte. Palatium, Edition J&J, Mannheim, S 69–82

28.

Stahnke N, Keller E, Landy H et al. (2002) Favorable final height outcome in girls with Ullrich-Turner syndrome treated with low-dose growth hormone together with oxandrolone despite starting treatment after 10 years. J Pediatr Endocrinol Metab 15:129–138PubMed

29.

Tartaglia M, Kalidas K, Shaw A et al. (2002) PTPN11 mutations in Noonan Syndrome: molecular spectrum, genotype-phenotype correlation, and phenotypic heterogeneity. Am J Hum Genet 70:1555–1563

30.

Van Pareren YK, de Muinck Keizer-Schrama SMPF, Stijnen T et al. (2003) Final height in girls with Turner syndrome after long-term growth hormone treatment in three dosages and low estrogens. J Clin Endocrinol Metab 88:1119–1125CrossRefPubMed

Titel: Ullrich-Turner-Syndrom und Noonan-Syndrom
verfasst von: Prof. Dr. N. Stahnke
Publikationsdatum: 01.05.2004
Verlag: Springer-Verlag
Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde / Ausgabe 5/2004
Print ISSN: 0026-9298
Elektronische ISSN: 1433-0474
DOI: https://doi.org/10.1007/s00112-004-0943-y

Update Pädiatrie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen

Springer Medizin

Ullrich-Turner-Syndrom und Noonan-Syndrom

Zusammenfassung

Neu im Fachgebiet Pädiatrie

Neuer Typ-1-Diabetes bei Kindern am Wochenende eher übersehen

Neue Studienergebnisse zur Myopiekontrolle mit Atropin

Spinale Muskelatrophie: Neugeborenen-Screening lohnt sich

Fünf Dinge, die im Kindernotfall besser zu unterlassen sind

Update Pädiatrie

Springer Medizin

Zusammenfassung

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

Weitere Artikel der Ausgabe 5/2004

Behandlungsstrategien bei geburtstraumatischer Plexusparese

Großwuchs/Kleinwuchs

Stürze vom Wickeltisch

Zu klein bei Geburt (SGA)

Affektkrampf oder Asystolie?

Hormonelle Kontrolle des Wachstums

Neu im Fachgebiet Pädiatrie

Neuer Typ-1-Diabetes bei Kindern am Wochenende eher übersehen

Neue Studienergebnisse zur Myopiekontrolle mit Atropin

Spinale Muskelatrophie: Neugeborenen-Screening lohnt sich

Fünf Dinge, die im Kindernotfall besser zu unterlassen sind

Update Pädiatrie