Lysosomale Speicherkrankheiten

Lysosomen haben die Aufgabe, komplexe Makromoleküle in ihre einfachen Bausteine zu zerlegen. Dieser Abbau erfolgt mit Hilfe einer Vielzahl von Hydrolasen, die jeweils auf ein bestimmtes Substrat spezialisiert sind. Bei einem genetisch bedingten Defekt eines lysosomalen Enzyms reichern sich die Substanzen an, die nicht abgebaut werden können, es kommt zur Funktionsstörung verschiedener Organsysteme. Allen lysosomalen Speicherkrankheiten gemeinsam ist der prozesshafte Krankheitsverlauf. Nach zunächst normaler Entwicklung treten allmählich charakteristische Symptome auf wie eine Hepatosplenomegalie, Deformitäten des Skeletts oder eine mentale Retardierung. Lysosomale Speicherkrankheiten konnten bisher nur symptomatisch behandelt werden. Präparate zur Enzymersatztherapie stehen jetzt für einige Erkrankungen zur Verfügung. Die Substratreduktion stellt eine weitere Therapieoption dar.