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Erschienen in:

01.04.2014 | Leitthema

Genetische Formen des Kleinwuchses und neue Behandlungskonzepte

verfasst von: Prof. Dr. B. Zabel, PD Dr. E. Lausch

Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde | Ausgabe 4/2014

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Zusammenfassung

Kleinwuchs ist ein multidisziplinäres pädiatrisches Thema. Der vorliegende Beitrag konzentriert sich auf die genetisch determinierten chondroossär bedingten Kleinwuchsformen. Charakteristische Krankheitsbilder aus den verschiedenen Krankheitskategorien werden im Hinblick auf innovative Therapieoptionen exemplarisch dargestellt. Aus der Gruppe der Skelettdysplasien werden die Stoffwechselstörungen Hypophosphatasie und Mukopolysaccharidose Typ IV-A (M. Morquio Typ A), für die aktuell eine Enzymersatztherapie (ERT) zur Verfügung steht, beschrieben. Bei den Syndromen mit besonderer Skelettbeteiligung sind es das Silver-Russell-Syndrom und das 3M-Syndrom. Besondere Erwähnung finden in dieser Arbeit Mitglieder der Short-stature-homeobox-gene(SHOX)- und der Fibroblast-growth-factor-receptor-3(FGFR3)-Skelettdysplasiegruppe, die als relativ leichte, wenig spezifische Kleinwuchsformen imponieren können. Zur Letzteren gehört auch die Achondroplasie, für die sich ebenfalls aktuell neue Therapieoptionen abzeichnen.

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Titel: Genetische Formen des Kleinwuchses und neue Behandlungskonzepte
verfasst von: Prof. Dr. B. Zabel
PD Dr. E. Lausch
Publikationsdatum: 01.04.2014
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde / Ausgabe 4/2014
Print ISSN: 0026-9298
Elektronische ISSN: 1433-0474
DOI: https://doi.org/10.1007/s00112-013-3046-9

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