Skip to main content
Hauptrubriken
CME Facharzt-Training Webinare Zeitschriften Bücher e.Medpedia Podcast
Service
Jobbörse Info & Hilfe
Fachgebiete
Anästhesiologie Allgemeinmedizin Arbeitsmedizin Augenheilkunde Chirurgie Dermatologie Gynäkologie und Geburtshilfe HNO Innere Medizin Kardiologie Neurologie Onkologie und Hämatologie Orthopädie und Unfallchirurgie Pädiatrie Pathologie Psychiatrie Radiologie Rechtsmedizin Urologie Zahnmedizin
Themen
Typ-2-Diabetes und Adipositas Klimawandel und Gesundheit Neues aus dem Markt COVID-19 Praxis und Beruf Seltene Erkrankungen GOÄ & EBM Panorama
Sammlungen
Kasuistiken Algorithmen & Infografiken Blickdiagnosen Arthropedia FlapFinder (für Dermatochirurgen) Videos Kongressberichterstattung Medizin für Apothekerinnen und Apotheker Für Ärztinnen und Ärzte in Weiterbildung Für Medizinstudierende

Die Highlights vom Kongress des American College of Cardiology 2024

Im April diskutierten die Herz-Kreislauf-Spezialisten aus der ganzen Welt auf dem  Kongress des American College of Cardiology (ACC) u.a. neue Therapieansätze bei akutem Myokardinfarkt, koronarer Herzerkrankung, kardiogenem Schock oder Aortenklappenstenose. In unserem Kongress-Dossier haben wir für Sie Berichte über die „Late-Breaking Trials“ und andere wichtige Studien zusammengestellt. 
Erweiterte Suche
Anmelden
nach oben
Die Orthopädie
Erschienen in: Der Orthopäde 11/2013

01.11.2013 | Originalien

Hüftdysplasie und Morbus Scheuermann bei einem Mädchen mit Typ-II-Kollagenopathie

verfasst von: A. Al Kaissi, F. Laccone, C. Karner, R. Ganger, K. Klaushofer, F. Grill

Erschienen in: Die Orthopädie | Ausgabe 11/2013

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Zielsetzungen

Der Fallbericht beschreibt den natürlichen Verlauf von Hüftschmerzen und Rigidität der Brustwirbelsäule mit konsekutiver Entwicklung einer Kyphose bei einem Mädchen mit Mutation im Kollagen-2α-1-Gen (COL2A1), entsprechend einer Typ-II-Kollagenopathie.

Methoden

Die 14 Jahre alte Patientin wurde mit Hüft- und Rückenschmerzen vorstellig. Die klinische und radiologische Abklärung ergab eine Hüftdysplasie und eine thorakale Manifestation eines Morbus Scheuermann in Kombination mit Kleinwuchs. Aufgrund der auffälligen Befundkonstellation wurde eine genetische Testung und therapeutisch eine periazetabuläre Osteotomie nach Ganz durchgeführt.

Ergebnisse

Die genetische Analyse ergab eine heterozygote Mutation im Kollagen Typ-II-Gen (COL2A1-c. 1636G>A, p. G546S). Nach Durchführung der Beckenosteotomie nach Ganz zeigte sich neben einer Verbesserung des klinischen Status auch radiologisch eine signifikante Verbesserung des Migrationsindex, des Zentrum-Ecken(CE)- und Vertical-center-edge(VCE)-Winkels.

Schlussfolgerungen

Bei gleichzeitigem Auftreten von Hüftdysplasie und Scheuermann-Krankheit sollte eine Mutation des COL2A1-Gens in Betracht gezogen werden. Bislang existieren keine Literaturberichte über eine genetische Abklärung bei dieser Befundkonstellation.
Literatur
1.
Fisher RL (1972) An epidemiological study of Legg-Perthes disease. J Bone Joint Surg 54-A:769–778
2.
Molloy MK, MacMahon B (1966) Incidence of Legg-Perthes‘ disease (osteochondritis deformans). N Engl J Med 275:988PubMedCrossRef
3.
Hall DJ, Harrison MH, Burwell RG (1979) Congenital abnormalities and Perthes‘ disease: clinical evidence that children with Perthes disease may have a major congenital defect. J Bone Joint Surg 61-B:18–25
4.
Crossan JF, Wynne-Davies R, Fulford GE (1983) Bilateral failure of the capital femoral epiphysis: bilateral Perthes disease, multiple epiphyseal dysplasia, pseudoachondroplasia, and spondyloepiphyseal dysplasia congenita and tarda. J Pediatr Orthop 3:297–301PubMedCrossRef
5.
Stephens FE, Kerby JP (1966) Hereditary Legg-Perthes‘ disease. J Hered 37:153
6.
Scheuermann HW (1920) Deforming osteochondritis of spine. Ugeskr Laeger 82:385
7.
8.
Nishimura G, Haga N, Kitoh H et al (2005) The phenotypic spectrum of COL2A1 mutations. Hum Mutat 26:36–43PubMedCrossRef
9.
Ganz R, Klaue K, Vinh TS, Mast JW (1988) A new periazetabular osteotomy for the treatment of hip dysplasias. Technique and preliminary results. Clin Orthop Relat Res 232:25–36
10.
Schwarz JM, Rödelsperger C, Schuelke M, Seelow D (2010) MutationTaster evaluates disease-causing potential of sequence alterations. Nat Methods 7(8):575–576PubMedCrossRef
11.
O’Sullivan M, O’Rourke SK, Macauley P (1985) Legg-Calve-Perthes‘ disease in a family: genetic or environmental. Clin Orthop Relat Res 199:179–181
12.
Wynne-Davies R, Gormley J (1978) The aetiology of Perthes‘ disease. J Bone Joint Surg [Br] 60:6
13.
McAndrew MP, Weinstein SL (1984) A long-term follow-up of Legg-Calves-Perthes‘ disease. J Bone Joint Surg [Am] 66A:860–869
14.
Stulberg SD, Cooperman DR, Wallenstein R (1981) The natural history of Legg-Calves-Perthes‘ disease. J Bone Joint Surg [Am] 63-A:1095–1108
15.
Mazda K, Pennecot GF, Zeller R, Taussig G (1999) Perthes‘ disease after the age of 12 years. Role of the remaining growth. J Bone Joint Surg [Br] 81:696–698
16.
Liu YF, Chen WM, Lin YF et al (2005) Type II collagen gene variants and inherited osteonecrosis of the femoral head. N Engl J Med 352:2294–2301PubMedCrossRef
17.
Summers BN, Singh JP, Manns RA (2008) The radiological reporting of lumbar Scheuermann’s disease: an unnecessary source of confusion amongst clinicians and patients. Br J Radiol 81(965):383–385PubMedCrossRef
18.
Bick EM, Copel JW (1951) Ring apophysis of human vertebrae: contribution to human osteogeny. II. J Bone Joint Surg [Am] 33:783
19.
Sörensen HK (1964) Scheuermann’s juvenile kyphosis. Munksgaard, Copenhagen
20.
Robin GC (1997) The etiology of Scheuermann’s disease. In: Brdwell KH, DeWald RL (Hrsg) Textbook of spinal surgery. Lippincot-Raven, Philadelphia, S 1169
21.
Graat HC, Rhijin LW van, Schrander-Stumpel CT et al (2002) Classical Scheuermann’s disease in male monozygotic twins. Further support for the genetic etiology hypothesis. Spine 27:E485PubMedCrossRef
22.
Halal F, Gledhill RB, Fraser FC (1978) Dominant inheritance of Scheuermann’s juvenile kyphosis. Am J Dis Child 132:1105–1107PubMed
23.
Nielsen OG, Pilgaard P (1987) Two hereditary spinal diseases producing kyphosis during adolescence. Acta Paediatr Scand 76:133–136PubMedCrossRef
24.
McKenzie L, Sillence D (1992) Familial Scheuermann’s disease: a genetic and linkage study. J Med Genet 29:41–45PubMedCrossRef
25.
Rose P, Ahn NU, Levy HP et al (2001) The hip in Stickler syndrome. J Pediatr Orthop 21(5):657–663PubMed
26.
Al Kaissi A, Ben Chehida F, Ganger R et al (2013) Radiographic and tomographic analysis in patients with stickler syndrome type I. Int J Med Sci (in Druck)
27.
Husar-Memmer E, Ekici A, Al Kaissi A et al (2012) Premature osteoarthritis as presenting sign of type II collagenopathy: a case report and literature review. Semin Arthritis Rheum 42(4):355–360PubMedCrossRef
28.
Al Kaissi A, Roschger P, Nawrot-Wawrzyniak K et al (2010) Evidence of reduced bone turnover and disturbed mineralization process in a boy with Stickler syndrome. Calcif Tissue Int 86(2):126–131CrossRef
Metadaten
Titel
Hüftdysplasie und Morbus Scheuermann bei einem Mädchen mit Typ-II-Kollagenopathie
verfasst von
A. Al Kaissi
F. Laccone
C. Karner
R. Ganger
K. Klaushofer
F. Grill
Publikationsdatum
01.11.2013
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Die Orthopädie / Ausgabe 11/2013
Print ISSN: 2731-7145
Elektronische ISSN: 2731-7153
DOI
https://doi.org/10.1007/s00132-013-2182-1

Weitere Artikel der Ausgabe 11/2013

Der Orthopäde 11/2013 Zur Ausgabe

Originalien

Biopsie von Knochen- und Weichteilsarkomen

Originalien

Behandlung der jugendlichen idiopathischen Skoliose mittels Korsett

Kasuistiken

Seltene Knieschmerzursache nach Knietotalendoprothesenimplantation

Originalien

Klinisch-funktionelle Nachuntersuchung verschiedener handchirurgischer Versteifungsmethoden

Originalien

Stellenwert der sonographisch kontrollierten perkutanen Stanzbiopsie in der Diagnostik von Weichgewebstumoren

Editorial

Publikatorische Aktivität auf hohem Niveau

Arthropedia

Grundlagenwissen der Arthroskopie und Gelenkchirurgie. Erweitert durch Fallbeispiele, Videos und Abbildungen. 
» Jetzt entdecken

Neu im Fachgebiet Orthopädie und Unfallchirurgie

TEP mit Roboterhilfe führt nicht zu größerer Zufriedenheit

15.05.2024 Knie-TEP Nachrichten

Der Einsatz von Operationsrobotern für den Einbau von Totalendoprothesen des Kniegelenks hat die Präzision der Eingriffe erhöht. Für die postoperative Zufriedenheit der Patienten scheint das aber unerheblich zu sein, wie eine Studie zeigt.

Lever-Sign-Test hilft beim Verdacht auf Kreuzbandriss

15.05.2024 Vordere Kreuzbandruptur Nachrichten

Mit dem Hebelzeichen-Test lässt sich offenbar recht zuverlässig feststellen, ob ein vorderes Kreuzband gerissen ist. In einer Metaanalyse war die Vorhersagekraft vor allem bei positivem Testergebnis hoch.

Ein Drittel der jungen Ärztinnen und Ärzte erwägt abzuwandern

07.05.2024 Klinik aktuell Nachrichten

Extreme Arbeitsverdichtung und kaum Supervision: Dr. Andrea Martini, Sprecherin des Bündnisses Junge Ärztinnen und Ärzte (BJÄ) über den Frust des ärztlichen Nachwuchses und die Vorteile des Rucksack-Modells.

Aquatherapie bei Fibromyalgie wirksamer als Trockenübungen

03.05.2024 Fibromyalgiesyndrom Nachrichten

Bewegungs-, Dehnungs- und Entspannungsübungen im Wasser lindern die Beschwerden von Patientinnen mit Fibromyalgie besser als das Üben auf trockenem Land. Das geht aus einer spanisch-brasilianischen Vergleichsstudie hervor.

Update Orthopädie und Unfallchirurgie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen
Bildnachweise