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Die Pathologie

Erschienen in:

29.04.2019 | Schwerpunkt: Präzisionsonkologie

Detektion und Interpretation somatischer Varianten in der Molekularpathologie

verfasst von: Prof. Dr. S. Merkelbach-Bruse, J. Rehker, J. Siemanowski, F. Klauschen

Erschienen in: Die Pathologie | Ausgabe 3/2019

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Zusammenfassung

Hintergrund

Die Datenauswertung ist aufgrund zunehmender Datenmengen und Informationsquellen ein kritischer Schritt bei der Parallelsequenzierung.

Fragestellung

Darstellung der Fallstricke bei der Auswertung der Variantenlisten, die bei der Parallelsequenzierung generiert werden, Empfehlungen zu Softwareanwendungen und Datenbanken.

Material und Methoden

Aufzeigen der angewandten Filterschritte und Auswertekriterien und -vorschriften anhand von Beispielen aus dem Arbeitsalltag, vergleichende Analyse vorhandener Datenbanken somatischer Varianten, Beschreibung des Aufbaus einer individualisierten Datenbank.

Ergebnisse

Das Filtern der Varianten ist ein mehrstufiger Prozess, bei dem Informationen aus verschiedenen Datenbanken einfließen können. Die Plausibilität des „variant callings“ sollte im Integrative Genomics Viewer überprüft und die Varianten anschließend nach den Vorschriften der Human Genome Variation Society (HGVS) benannt werden. Zur Interpretation der Varianten können verschiedene Datenbanken herangezogen werden, die jeweils Vor- und Nachteile zeigen. Eine individualisierte Datenbank kann mit der Open-source-Anwendung cBioPortal aufgebaut werden.

Schlussfolgerung

Es können verschiedene Anwendungen und Datenbanken zur Analyse von Daten der Parallelsequenzierung genutzt werden. Der Einsatz ist u. a. von lokalen Gegebenheiten abhängig. Vor dem Einsatz sollten alle Arbeitsabläufe einer extensiven Validierung unterzogen werden.

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Titel: Detektion und Interpretation somatischer Varianten in der Molekularpathologie
verfasst von: Prof. Dr. S. Merkelbach-Bruse
J. Rehker
J. Siemanowski
F. Klauschen
Publikationsdatum: 29.04.2019
Verlag: Springer Medizin
Erschienen in: Die Pathologie / Ausgabe 3/2019
Print ISSN: 2731-7188
Elektronische ISSN: 2731-7196
DOI: https://doi.org/10.1007/s00292-019-0603-6

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