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Erschienen in: Der Ophthalmologe 11/2010

01.11.2010 | Originalien

Analyse eines ophthalmopathologischen Kollektivs humaner fetaler Augen unter besonderer Berücksichtigung außergewöhnlicher Befunde

verfasst von: Dr. M.C. Herwig, A.M. Müller, F.G. Holz, K.U. Loeffler

Erschienen in: Die Ophthalmologie | Ausgabe 11/2010

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Zusammenfassung

Hintergrund

Die Entwicklung des menschlichen Auges ist hinlänglich bekannt. Eine Mitbeteiligung des Auges bei Syndromen ist vielfach beschrieben, jedoch v. a. bei postnatalen Befunden. Das Ausmaß pränataler Veränderungen ist oftmals noch unklar. In der vorliegenden Studie soll ein Überblick über das Kollektiv an fetalen Augen unter Berücksichtigung außergewöhnlicher Befunde gegeben werden.

Material/Methoden

Insgesamt wurden 216 Augen von 115 humanen Feten mit und ohne Fehlbildungen berücksichtigt. Nach der makroskopischen Untersuchung wurden die Augen in Paraffin eingebettet und die Stufenschnitte mit HE und PAS gefärbt.

Ergebnisse

Unter Berücksichtigung verschiedener Artefakte wies ein Großteil der untersuchten fetalen Augen einen regelrechten Phänotyp bei regulärem oder verändertem Genotyp auf. Daneben fanden sich auch unerwartete Befunde – sowohl bei Feten mit Syndromen als auch morphologisch regelrechten Feten.

Schlussfolgerung

Die routinemäßige Untersuchung fetaler Augen ergibt in Einzelfällen neue Aspekte, die u.a. zur exakten Einordnung der Syndrome beitragen. Um die Spezifität dieser Befunde zu beurteilen, sind weitergehende Untersuchungen an fetalen Augen wünschenswert.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Allen JC, Venecia G, Opitz JM (1977) Eye findings in the 13 trisomy syndrome. Eur J Pediatr 124:179–183CrossRefPubMed Allen JC, Venecia G, Opitz JM (1977) Eye findings in the 13 trisomy syndrome. Eur J Pediatr 124:179–183CrossRefPubMed
2.
Zurück zum Zitat Becker O (1883) Methoden der Untersuchung. In: Becker O (Hrsg) Zur Anatomie der gesunden und kranken Linse. von J. F. Bergmann, Wiesbaden, S 7–14 Becker O (1883) Methoden der Untersuchung. In: Becker O (Hrsg) Zur Anatomie der gesunden und kranken Linse. von J. F. Bergmann, Wiesbaden, S 7–14
3.
Zurück zum Zitat Braendstrup P (1969) Vitreous haemorrhage in the newborn. A rare type of neonatal intraocular haemorrhage. Acta Ophthalmol (Copenh) 47:502–513 Braendstrup P (1969) Vitreous haemorrhage in the newborn. A rare type of neonatal intraocular haemorrhage. Acta Ophthalmol (Copenh) 47:502–513
4.
Zurück zum Zitat Chan A, Lakshminrusimha S, Heffner R, Gonzalez-Fernandez F (2007) Histogenesis of retinal dysplasia in trisomy 13. Diagn Pathol 2:48CrossRefPubMed Chan A, Lakshminrusimha S, Heffner R, Gonzalez-Fernandez F (2007) Histogenesis of retinal dysplasia in trisomy 13. Diagn Pathol 2:48CrossRefPubMed
5.
Zurück zum Zitat Cunha RP da, Moreira JB (1996) Ocular findings in Down’s syndrome. Am J Ophthalmol 122:236–244PubMed Cunha RP da, Moreira JB (1996) Ocular findings in Down’s syndrome. Am J Ophthalmol 122:236–244PubMed
6.
Zurück zum Zitat Daicker B (1972) III. Fetale Morphogenese. In: Daicker B (Hrsg) Anatomie und Pathologie der menschlichen retino-ziliaren Fundusperipherie. S. Karger, Basel, S 8–27 Daicker B (1972) III. Fetale Morphogenese. In: Daicker B (Hrsg) Anatomie und Pathologie der menschlichen retino-ziliaren Fundusperipherie. S. Karger, Basel, S 8–27
7.
Zurück zum Zitat Denniston AK, Butler L (2004) Ophthalmic features of Turner’s syndrome. Eye (Lond) 18:680–684 Denniston AK, Butler L (2004) Ophthalmic features of Turner’s syndrome. Eye (Lond) 18:680–684
8.
Zurück zum Zitat Ettema AM, Wenghoefer M, Hansmann M et al (2009) Prenatal diagnosis of craniomaxillofacial malformations: a characterization of phenotypes in trisomies 13, 18 and 21 by ultrasound and pathology. Cleft Palate Craniofac J:1 Ettema AM, Wenghoefer M, Hansmann M et al (2009) Prenatal diagnosis of craniomaxillofacial malformations: a characterization of phenotypes in trisomies 13, 18 and 21 by ultrasound and pathology. Cleft Palate Craniofac J:1
9.
Zurück zum Zitat French J, Halliday J, Scott M et al (2008) Retinal folding in the term rabbit fetus-Developmental abnormality or fixation artifact? Reprod Toxicol 26:262–266CrossRefPubMed French J, Halliday J, Scott M et al (2008) Retinal folding in the term rabbit fetus-Developmental abnormality or fixation artifact? Reprod Toxicol 26:262–266CrossRefPubMed
10.
Zurück zum Zitat Gevensleben H, Herwig MC, Gembruch U et al (2009) Hemifacial microsomia with ocular choristoma. Pathologe 30:s18 Gevensleben H, Herwig MC, Gembruch U et al (2009) Hemifacial microsomia with ocular choristoma. Pathologe 30:s18
11.
Zurück zum Zitat Jacobiec FA (1982) Ocular anatomy, embryology and teratology. Harper & Row, Philadelphia Jacobiec FA (1982) Ocular anatomy, embryology and teratology. Harper & Row, Philadelphia
12.
Zurück zum Zitat Lange O (1901) Zur Anatomie des Auges des Neugeborenen II. Klin Monbl Augenheilkd 39:202–213 Lange O (1901) Zur Anatomie des Auges des Neugeborenen II. Klin Monbl Augenheilkd 39:202–213
13.
Zurück zum Zitat Mann I (1928) The development of the human eye. Grune & Stratton, New York Mann I (1928) The development of the human eye. Grune & Stratton, New York
14.
Zurück zum Zitat Mann I (1950) The neural ectoderm. In: Mann I (ed) The development of the human eye. Grune & Stratton, New York, pp 68–149 Mann I (1950) The neural ectoderm. In: Mann I (ed) The development of the human eye. Grune & Stratton, New York, pp 68–149
15.
Zurück zum Zitat Mann I (1957) Abnormalities of the fundus oculi. In: Mann I (ed) Developmental abnormalities of the eye. British Medical Association, London, pp 140–223 Mann I (1957) Abnormalities of the fundus oculi. In: Mann I (ed) Developmental abnormalities of the eye. British Medical Association, London, pp 140–223
16.
Zurück zum Zitat Mann I (1937) Developmental abnormalities of the eye. British Medical Association, London Mann I (1937) Developmental abnormalities of the eye. British Medical Association, London
17.
Zurück zum Zitat Mann I (1957) The lens. In: Mann I (ed) Developmental abnormalities of the eye. British Medical Association, London, pp 298–341 Mann I (1957) The lens. In: Mann I (ed) Developmental abnormalities of the eye. British Medical Association, London, pp 298–341
18.
Zurück zum Zitat Mansour AM, Barber JC, Reinecke RD, Wang FM (1989) Ocular choristomas. Surv Ophthalmol 33:339–358CrossRefPubMed Mansour AM, Barber JC, Reinecke RD, Wang FM (1989) Ocular choristomas. Surv Ophthalmol 33:339–358CrossRefPubMed
19.
Zurück zum Zitat Margo CE, Lee A (1995) Fixation of whole eyes: the role of fixative osmolarity in the production of tissue artifact. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 233:366–370CrossRefPubMed Margo CE, Lee A (1995) Fixation of whole eyes: the role of fixative osmolarity in the production of tissue artifact. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 233:366–370CrossRefPubMed
20.
Zurück zum Zitat Naumoff M (1890) Ueber einige pathologisch-anatomische Veränderungen im Augengrunde bei neugeborenen Kindern. Von Graefes Arch Ophthalmol 36:180–248CrossRef Naumoff M (1890) Ueber einige pathologisch-anatomische Veränderungen im Augengrunde bei neugeborenen Kindern. Von Graefes Arch Ophthalmol 36:180–248CrossRef
21.
Zurück zum Zitat Spaeth GL, Nelson LB, Beaudoin AR (1982) Ocular teratology (Part 2). In: Jakobiec FA (ed) Ocular anatomy, embryology and teratology. Harper & Row, Philadelphia, pp 982–997 Spaeth GL, Nelson LB, Beaudoin AR (1982) Ocular teratology (Part 2). In: Jakobiec FA (ed) Ocular anatomy, embryology and teratology. Harper & Row, Philadelphia, pp 982–997
22.
Zurück zum Zitat Spaeth GL, Nelson LB, Beaudoin AR (1982) Ocular teratology (Part 3). In: Jakobiec FA (ed) Ocular anatomy, embryology and teratology. Harper & Row, Philadelphia, pp 998–1016 Spaeth GL, Nelson LB, Beaudoin AR (1982) Ocular teratology (Part 3). In: Jakobiec FA (ed) Ocular anatomy, embryology and teratology. Harper & Row, Philadelphia, pp 998–1016
23.
Zurück zum Zitat Stromland K, Miller M, Sjogreen L et al (2007) Oculo-auriculo-vertebral spectrum: associated anomalies, functional deficits and possible developmental risk factors. Am J Med Genet A 143A:1317–1325CrossRefPubMed Stromland K, Miller M, Sjogreen L et al (2007) Oculo-auriculo-vertebral spectrum: associated anomalies, functional deficits and possible developmental risk factors. Am J Med Genet A 143A:1317–1325CrossRefPubMed
24.
Zurück zum Zitat Thomas S, Parker M, Tan J et al (2004) Ocular manifestations of mosaic trisomy 22: a case report and review of the literature. Ophthalmic Genet 25:53–56CrossRefPubMed Thomas S, Parker M, Tan J et al (2004) Ocular manifestations of mosaic trisomy 22: a case report and review of the literature. Ophthalmic Genet 25:53–56CrossRefPubMed
25.
Zurück zum Zitat Hippel E v. (1898) Ueber das normale Auge des Neugeborenen. Von Graefes Arch Ophthalmol 45:286–312CrossRef Hippel E v. (1898) Ueber das normale Auge des Neugeborenen. Von Graefes Arch Ophthalmol 45:286–312CrossRef
26.
Zurück zum Zitat Zak NB, Linsenmayer TF (1985) Analysis of corneal development with monoclonal antibodies. I. Differentiation in isolated corneas. Dev Biol 108:443–454CrossRefPubMed Zak NB, Linsenmayer TF (1985) Analysis of corneal development with monoclonal antibodies. I. Differentiation in isolated corneas. Dev Biol 108:443–454CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Analyse eines ophthalmopathologischen Kollektivs humaner fetaler Augen unter besonderer Berücksichtigung außergewöhnlicher Befunde
verfasst von
Dr. M.C. Herwig
A.M. Müller
F.G. Holz
K.U. Loeffler
Publikationsdatum
01.11.2010
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Die Ophthalmologie / Ausgabe 11/2010
Print ISSN: 2731-720X
Elektronische ISSN: 2731-7218
DOI
https://doi.org/10.1007/s00347-010-2174-z

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