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Erschienen in: Acta Neuropathologica 3/2005

01.09.2005 | Letter to the Editor

Alzheimer pathology associated with POLG1 mutation, multiple mtDNA deletions, and APOE4/4: premature ageing or just coincidence?

verfasst von: Atle Melberg, Inger Nennesmo, Ali-Reza Moslemi, Gittan Kollberg, Petri Luoma, Anu Suomalainen, Elisabeth Holme, Anders Oldfors

Erschienen in: Acta Neuropathologica | Ausgabe 3/2005

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Excerpt

Mitochondrial DNA (mtDNA) with multiple deletions accumulate in ageing, which has formed the basis for a theory that mtDNA mutations may play a role in ageing and degenerative disorders, such as Alzheimer’s disease (AD) [1, 6]. Autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia (adPEO) represents a group of disorders with nuclear genetic heterogeneity [3] and multiple mtDNA deletions, which are clonally expanded in post-mitotic tissues [4]. To investigate a possible association between multiple mtDNA deletions and AD, we performed post-mortem morphological, immunohistochemical, and mtDNA studies of the brains of two siblings from a Swedish adPEO family. These patients harbored the mtDNA polymerase gamma (POLG1) Y955C mutation [3]. …
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Calabrese V, Scapagnini G, Giuffrida Stella AM, Bates TE, Clark JB (2001) Mitochondrial involvement in brain function and dysfunction: relevance to aging, neurodegenerative disorders and longevity. Neurochem Res 26:739–764CrossRefPubMed Calabrese V, Scapagnini G, Giuffrida Stella AM, Bates TE, Clark JB (2001) Mitochondrial involvement in brain function and dysfunction: relevance to aging, neurodegenerative disorders and longevity. Neurochem Res 26:739–764CrossRefPubMed
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Zurück zum Zitat Jorm AF, Korten AE, Henderson AS (1987) The prevalence of dementia: a quantitative integration of the literature. Acta Psychiatr Scand 76:465–479PubMed Jorm AF, Korten AE, Henderson AS (1987) The prevalence of dementia: a quantitative integration of the literature. Acta Psychiatr Scand 76:465–479PubMed
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5.
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Zurück zum Zitat Trifunovic A, Wredenberg A, Falkenberg M, Spelbrink JN, Rovio AT, Bruder CE, Bohlooly YM, Gidlof S, Oldfors A, Wibom R, Tornell J, Jacobs HT, Larsson NG (2004) Premature ageing in mice expressing defective mitochondrial DNA polymerase. Nature 429:417–423CrossRefPubMed Trifunovic A, Wredenberg A, Falkenberg M, Spelbrink JN, Rovio AT, Bruder CE, Bohlooly YM, Gidlof S, Oldfors A, Wibom R, Tornell J, Jacobs HT, Larsson NG (2004) Premature ageing in mice expressing defective mitochondrial DNA polymerase. Nature 429:417–423CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Alzheimer pathology associated with POLG1 mutation, multiple mtDNA deletions, and APOE4/4: premature ageing or just coincidence?
verfasst von
Atle Melberg
Inger Nennesmo
Ali-Reza Moslemi
Gittan Kollberg
Petri Luoma
Anu Suomalainen
Elisabeth Holme
Anders Oldfors
Publikationsdatum
01.09.2005
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Acta Neuropathologica / Ausgabe 3/2005
Print ISSN: 0001-6322
Elektronische ISSN: 1432-0533
DOI
https://doi.org/10.1007/s00401-005-1047-z

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