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Erschienen in: Journal of Neurology 2/2011

01.02.2011 | Letter to the Editors

Excellent response to acetazolamide in a case of paroxysmal dyskinesias due to GLUT1-deficiency

verfasst von: Mathieu Anheim, Elisabeth Maillart, Sandrine Vuillaumier-Barrot, Constance Flamand-Rouvière, Fanny Pineau, Claire Ewenczyk, Florence Riant, Emmanuelle Apartis, Emmanuel Roze

Erschienen in: Journal of Neurology | Ausgabe 2/2011

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Literatur
2.
Zurück zum Zitat Guimaraes J, Vale Santos J (2000) Paroxysmal dystonia induced by exercise and acetazolamide. Eur J Neurol 7:237–240CrossRefPubMed Guimaraes J, Vale Santos J (2000) Paroxysmal dystonia induced by exercise and acetazolamide. Eur J Neurol 7:237–240CrossRefPubMed
3.
Zurück zum Zitat Pons R, Collins A, Rotstein M, Engelstad K, De Vivo DC (2010) The spectrum of movement disorders in Glut-1 deficiency. Mov Disord 25:275–281CrossRefPubMed Pons R, Collins A, Rotstein M, Engelstad K, De Vivo DC (2010) The spectrum of movement disorders in Glut-1 deficiency. Mov Disord 25:275–281CrossRefPubMed
4.
Zurück zum Zitat Schneider SA, Paisan-Ruiz C, Garcia-Gorostiaga I, Quinn NP, Weber YG, Lerche H, Hardy J, Bhatia KP (2009) GLUT1 gene mutations cause sporadic paroxysmal exercise-induced dyskinesias. Mov Disord 24:1684–1688CrossRefPubMed Schneider SA, Paisan-Ruiz C, Garcia-Gorostiaga I, Quinn NP, Weber YG, Lerche H, Hardy J, Bhatia KP (2009) GLUT1 gene mutations cause sporadic paroxysmal exercise-induced dyskinesias. Mov Disord 24:1684–1688CrossRefPubMed
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6.
Zurück zum Zitat Suls A, Dedeken P, Goffin K, Van Esch H, Dupont P, Cassiman D, Kempfle J, Wuttke TV, Weber Y, Lerche H, Afawi Z, Vandenberghe W, Korczyn AD, Berkovic SF, Ekstein D, Kivity S, Ryvlin P, Claes LR, Deprez L, Maljevic S, Vargas A, Van Dyck T, Goossens D, Del-Favero J, Van Laere K, De Jonghe P, Van Paesschen W (2008) Paroxysmal exercise-induced dyskinesia and epilepsy is due to mutations in SLC2A1, encoding the glucose transporter GLUT1. Brain 131:1831–1844CrossRefPubMed Suls A, Dedeken P, Goffin K, Van Esch H, Dupont P, Cassiman D, Kempfle J, Wuttke TV, Weber Y, Lerche H, Afawi Z, Vandenberghe W, Korczyn AD, Berkovic SF, Ekstein D, Kivity S, Ryvlin P, Claes LR, Deprez L, Maljevic S, Vargas A, Van Dyck T, Goossens D, Del-Favero J, Van Laere K, De Jonghe P, Van Paesschen W (2008) Paroxysmal exercise-induced dyskinesia and epilepsy is due to mutations in SLC2A1, encoding the glucose transporter GLUT1. Brain 131:1831–1844CrossRefPubMed
7.
Zurück zum Zitat Wang D, Yang H, Shi L, Ma L, Fujii T, Engelstad K, Pascual JM, De Vivo DC (2008) Functional studies of the T295M mutation causing Glut1 deficiency: glucose efflux preferentially affected by T295M. Pediatr Res 64:538–543CrossRefPubMed Wang D, Yang H, Shi L, Ma L, Fujii T, Engelstad K, Pascual JM, De Vivo DC (2008) Functional studies of the T295M mutation causing Glut1 deficiency: glucose efflux preferentially affected by T295M. Pediatr Res 64:538–543CrossRefPubMed
8.
Zurück zum Zitat Weber YG, Storch A, Wuttke TV, Brockmann K, Kempfle J, Maljevic S, Margari L, Kamm C, Schneider SA, Huber SM, Pekrun A, Roebling R, Seebohm G, Koka S, Lang C, Kraft E, Blazevic D, Salvo-Vargas A, Fauler M, Mottaghy FM, Munchau A, Edwards MJ, Presicci A, Margari F, Gasser T, Lang F, Bhatia KP, Lehmann-Horn F, Lerche H (2008) GLUT1 mutations are a cause of paroxysmal exertion-induced dyskinesias and induce hemolytic anemia by a cation leak. J Clin Invest 118:2157–2168PubMed Weber YG, Storch A, Wuttke TV, Brockmann K, Kempfle J, Maljevic S, Margari L, Kamm C, Schneider SA, Huber SM, Pekrun A, Roebling R, Seebohm G, Koka S, Lang C, Kraft E, Blazevic D, Salvo-Vargas A, Fauler M, Mottaghy FM, Munchau A, Edwards MJ, Presicci A, Margari F, Gasser T, Lang F, Bhatia KP, Lehmann-Horn F, Lerche H (2008) GLUT1 mutations are a cause of paroxysmal exertion-induced dyskinesias and induce hemolytic anemia by a cation leak. J Clin Invest 118:2157–2168PubMed
Metadaten
Titel
Excellent response to acetazolamide in a case of paroxysmal dyskinesias due to GLUT1-deficiency
verfasst von
Mathieu Anheim
Elisabeth Maillart
Sandrine Vuillaumier-Barrot
Constance Flamand-Rouvière
Fanny Pineau
Claire Ewenczyk
Florence Riant
Emmanuelle Apartis
Emmanuel Roze
Publikationsdatum
01.02.2011
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Journal of Neurology / Ausgabe 2/2011
Print ISSN: 0340-5354
Elektronische ISSN: 1432-1459
DOI
https://doi.org/10.1007/s00415-010-5702-5

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