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Erschienen in: Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology 8/2012

01.08.2012 | Case Report

Clinical and pathological features of a non-crystalline form of Schnyder corneal dystrophy

verfasst von: Nicole Arnold-Wörner, David Goldblum, André R. Miserez, Josef Flammer, Peter Meyer

Erschienen in: Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology | Ausgabe 8/2012

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Excerpt

Schnyder corneal dystrophy (SCD) is a rare progressive bilateral disorder of the cornea resulting from an abnormal deposition of (un)esterified cholesterol and phospholipids throughout the cornea. SCD is an entity characterized by a varied spectrum of corneal changes, a fact that may cause difficulties for making the correct diagnosis. In previous publications, the clinical appearance has been described as a deposition of crystals predominantly located in the anterior stroma, accompanied by an arcus lipoides and a stromal haze [1]. However, Weiss et al. demonstrated that corneal crystals are found in only 54% of patients [2, 3], while the other patients presented with a disc-like central corneal opacity without subepithelial cholesterol crystals. Abnormal lipid deposition has been seen throughout the corneal stroma, but also in the basal epithelium, in the Bowman’s layer and occasionally within endothelial cells [2]. …
Literatur
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Zurück zum Zitat Weiss JS, Kruth HS, Kuivaniemi H, Tromp G, White PS, Winters RS, Lisch W, Henn W, Denninger E, Krause M, Wasson P, Ebenezer N, Mahurkar S, Nickerson ML (2007) Mutations in the UBIAD1 gene on chromosome short arm 1, region 36, cause Schnyder crystalline corneal dystrophy. Invest Ophthalmol Vis Sci 48:5007–5012PubMedCrossRef Weiss JS, Kruth HS, Kuivaniemi H, Tromp G, White PS, Winters RS, Lisch W, Henn W, Denninger E, Krause M, Wasson P, Ebenezer N, Mahurkar S, Nickerson ML (2007) Mutations in the UBIAD1 gene on chromosome short arm 1, region 36, cause Schnyder crystalline corneal dystrophy. Invest Ophthalmol Vis Sci 48:5007–5012PubMedCrossRef
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Metadaten
Titel
Clinical and pathological features of a non-crystalline form of Schnyder corneal dystrophy
verfasst von
Nicole Arnold-Wörner
David Goldblum
André R. Miserez
Josef Flammer
Peter Meyer
Publikationsdatum
01.08.2012
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology / Ausgabe 8/2012
Print ISSN: 0721-832X
Elektronische ISSN: 1435-702X
DOI
https://doi.org/10.1007/s00417-012-1975-y

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