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Erschienen in:

01.12.2007 | Brief Report

Cystic renal dysplasia as a leading sign of inherited metabolic disease

verfasst von: Felix Distelmaier, Markus Vogel, Ute Spiekerkötter, Klaus Gempel, Dirk Klee, Stefan Braunstein, Heinz-Peter Groneck, Ertan Mayatepek, Udo Wendel, Bernd Schwahn

Erschienen in: Pediatric Nephrology | Ausgabe 12/2007

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Abstract

Glutaric acidemia type II and carnitine palmitoyltransferase type II deficiency are rare, but potentially treatable, inherited metabolic diseases. Hallmarks of the early onset form of both conditions are renal abnormalities and neonatal metabolic crisis. In this article, we report on two newborns with cystic renal dysplasia as a leading sign of these metabolic diseases. We focus on the clinical presentation and discuss the diagnostic tests and the available therapeutic options. We conclude that prenatal diagnosis of cystic renal dysplasia should alert the physician to the possibility of these metabolic diseases. This knowledge should prompt careful observation and, where necessary, early intervention during the postnatal period of catabolism.

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Titel: Cystic renal dysplasia as a leading sign of inherited metabolic disease
verfasst von: Felix Distelmaier
Markus Vogel
Ute Spiekerkötter
Klaus Gempel
Dirk Klee
Stefan Braunstein
Heinz-Peter Groneck
Ertan Mayatepek
Udo Wendel
Bernd Schwahn
Publikationsdatum: 01.12.2007
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in: Pediatric Nephrology / Ausgabe 12/2007
Print ISSN: 0931-041X
Elektronische ISSN: 1432-198X
DOI: https://doi.org/10.1007/s00467-007-0536-9

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