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Clinical Rheumatology

Erschienen in:

01.02.2005 | Letter

Hyperimmunoglobulinemia D syndrome in an Arab child

verfasst von: Mohammed Hammoudeh

Erschienen in: Clinical Rheumatology | Ausgabe 1/2005

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Abstract

Hyperimmunoglobulinemia D syndrome (HIDS) is newly recognized and resembles familial Mediterranean fever (FMF). It is inherited as an autosomal recessive trait. Mutation of the gene coding for mevalonate kinase is responsible for the disease. The gene is located at chromosome 12q24. The patients initially described were of Dutch ancestry. Other cases from Turkey and Armenia were reported. The case we present is the first from Arab countries to be registered in the International HIDS Registry and to our knowledge the first to be reported.

van der Meer JWM, Vossen JM, Radl J, van Nieuwkoop JA, Meyer CJ, Lobatto S, van Furth R (1984) Hyperimmunoglobulinaemia D and periodic fever: a new syndrome. Lancet 1:1087–1090

Drenth JPH, Haagsma CJ, van der Meer JWM, International Hyper-IgD Study Group (1994) Hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome: the clinical spectrum in a series of 50 patients. Medicine 73:133–144PubMedCrossRef

Tsimaratos M, Kone-Paul I, Divry P, Philip N, Chabrol B (2001) Mevalonic aciduria and hyper-IgD syndrome: two sides of the same coin. J Inhert Metab Dis 24:413–414CrossRef

Drenth JPH, van der Meer JWM (2001) Hereditary periodic fever. N Engl J Med 345:1748–1757PubMedCrossRef

Drenth JP, Boom BW, Toonstra J, van der Meer JW (1994) Cutaneous manifestations and histologic findings in the hyperimmunoglobulinemia D syndrome. International Hyper-IgD Study Group. Arch Dermatol 130:59–65PubMedCrossRef

Drenth JP, Powell RJ (2000) Hyper IgD syndrome and familial Hibernian fever are true periodic fever syndromes. J Pediatr 137:438–439PubMedCrossRef

Drenth JPH, Powell RJ (1995) Hyperimuunoglobulinaemia D syndrome. Lancet 345:445–446PubMedCrossRef

Drenth JP, van deuren M, van der Ven J, Schalkwijk CG, van der Meer JW (1995) Cytokine activation during attacks of the hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome. Blood J 85:3586–3593

Simon A, Cuisset L, Vincent F, van der Velde-Visser SD, Delpech M, van der Meer JMW, Drenth JPH for the International HIDS Study Group (2001) Molecular analysis of the mevalonate kinase gene in a cohort of patients with the hyper-IgD and periodic fever syndrome: its application as a diagnostic tool. 135:338–343

10.

Drenth JP, Vonk AG, Simon A, Powell R, van der Meer JW (2001) Limited efficacy of thalidomide in the treatment of febrile attacks of the hyper IgD and periodic fever syndrome: a randomized double blind placebo controlled trial. J Pharmacol Exp Ther 298:1221–1226PubMed

11.

Picco P, Gattorno M, Di Rocco M, Buoncompagni A (2001) Non-steroidal anti-inflammatory drugs in the treatment of hyper IgD syndrome. Ann Rheum Dis 60:904PubMedCentralPubMed

12.

Medleg-Hisham M, Petit I, Adib S, et al. (2001) Familial Mediterranean fever association with elevated IgD plasma level with specific MEFM mutation. Eur J Hum Genet 9:849–854CrossRef

Titel: Hyperimmunoglobulinemia D syndrome in an Arab child
verfasst von: Mohammed Hammoudeh
Publikationsdatum: 01.02.2005
Verlag: Springer-Verlag
Erschienen in: Clinical Rheumatology / Ausgabe 1/2005
Print ISSN: 0770-3198
Elektronische ISSN: 1434-9949
DOI: https://doi.org/10.1007/s10067-004-0953-0

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