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Erschienen in:
13.06.2018 | Zystische Fibrose | Leitthema
Genetische Prädisposition für Atemwegs- und Lungenkrankheiten
Erschienen in: Zeitschrift für Pneumologie | Ausgabe 4/2018
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Hintergrund
Das Wissen über molekulargenetische Ursachen von Erkrankungen wächst seit Jahren rasant. Immer mehr Zusammenhänge genetischer Prädisposition sind bekannt.
Fragestellung
Gibt es aktuell klinisch relevante Erkenntnisse zur genetischen Prädisposition gegenüber Erkrankungen von Lunge und Atemwegen?
Material und Methode
Wir erläutern am Beispiel einer gestörten mukoziliären Clearance die Mechanismen einer monogenetischen (Mukoviszidose) und einer genetisch heterogenen Erkrankung (primäre ziliäre Dyskinesie). Zudem stellen wir einen genetischen Risikofaktor für Infektionen der oberen Atemwege (TAS2R38-Varianten) vor. Herausgearbeitet wird dabei die jeweils resultierende klinische Bedeutung.
Ergebnisse
Der Einsatz genetischer Methoden hat sich inzwischen im klinischen Alltag etabliert. Im Fall der monogenetischen Erkrankung Mukoviszidose kann eine klinisch gestellte Verdachtsdiagnose in der Regel durch Nachweis entsprechend beschriebener Veränderungen von CFTR bestätigt werden. Durch den Einsatz hocheffizienter molekulargenetischer Techniken lassen sich inzwischen auch genetisch heterogene Erkrankungen zu einem hohen Prozentsatz bestätigen. So sind beispielsweise für die primäre ziliäre Dyskinesie inzwischen 38 involvierte Gene bekannt. Das Gen TAS2R38 kodiert den Bitterstoffrezeptor T2R38. Dabei gibt es eine weitverbreitete dysfunktionale Genvariante, die ein genetischer Risikofaktor für eine eingeschränkte mukoziliäre Clearance und eine resultierende chronische Infektion der oberen Atemwege ist.
Schlussfolgerung
Derzeit findet im klinischen Alltag noch keine routinemäßige Bestimmung genetischer Risikofaktoren respiratorischer Erkrankungen statt. Dies könnte sich mit weiteren Erkenntnissen zu TAS2R38 ändern.