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03.12.2020 | Lymphome | Hauptreferate: Hauptprogramm der DGP | Sonderheft 2/2020

Der Pathologe 2/2020

Routinemäßige zielgerichtete Hochdurchsatzsequenzierung von lymphoproliferativen Erkrankungen

Klinischer Nutzen und Herausforderungen

Zeitschrift:
Der Pathologe > Sonderheft 2/2020
Autoren:
PD. Dr. T. Menter, S. Dirnhofer, A. Tzankov

Zusammenfassung

Im Gegensatz zu anderen Tumorentitäten wie dem Lungenkarzinom, dem Melanom oder gynäkologischen und gastrointestinalen Tumoren ist der routinemäßige Einsatz von Mutationsanalysen mittels Hochdurchsatzsequenzierung per Next Generation Sequencing (NGS) in der Hämatopathologie, insbesondere bei Lymphomen, noch nicht flächendeckend etabliert.
Hier beschreiben wir unsere Erfahrungen mit dem Einsatz eines primär für die Forschung entwickelten NGS-Lymphom-Panels für die diagnostische Routine.
Neben einer Darstellung der für die Überführung in die Routine notwendigen Maßnahmen im Rahmen eines akkreditierten Instituts zeigen wir anhand einer systematischen Aufarbeitung der ersten 80 durchgeführten Untersuchungen und mehrerer Fallbeispiele auf, wie der Einsatz des Panels zur Etablierung der korrekten Diagnose helfen konnte und er den Klinikern auch Hinweise für neue Therapieoptionen gab.
Auch wenn NGS-Untersuchungen (noch) nicht routinemäßig in der Lymphomdiagnostik angewandt werden, bietet doch ein NGS-Panel den Vorteil, bei schwierigen differenzialdiagnostischen Überlegungen oder Unklarheiten sowie auf Wunsch der behandelnden Onkologen eine weitere Option zu haben, um so zur richtigen Diagnose beziehungsweise zum Vorschlag einer zielgerichteteren Behandlung des Patienten zu kommen.

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