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Erschienen in:

01.08.2012 | Leitthema

Metabolische Epilepsien mit spezifischen Therapieoptionen

Diagnostischer Leitfaden

verfasst von: Prof. Dr. B. Plecko

Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde | Ausgabe 8/2012

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Zusammenfassung

Bei therapieresistenten Anfällen müssen, unabhängig vom jeweiligen Lebensalter, angeborene Stoffwechselerkrankungen erwogen werden. Nur selten liegen hierbei erkennbare Epilepsiesyndrome mit typischem EEG-Muster (EEG: Elektroenzephalographie) oder wegweisende Begleitbefunde in Klinik oder kranialer Bildgebung vor. Für zahlreiche metabolisch bedingte Epilepsien existiert ein kausaler Therapieansatz, z. B. durch gezielte Substitution von Vitaminen, Aminosäuren oder alternativen Energieträgern. Dabei entscheidet ein früher Therapiebeginn wesentlich über das Langzeit-Outcome. Der vorliegende Beitrag soll durch die Beschreibung des klinischen Phänotyps, der Anfallssemiologie sowie der diagnostischen Biomarker und Enzymdefekte einen Leitfaden für die Früherkennung behandelbarer metabolischer Epilepsien im Klinikalltag bieten.

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Titel: Metabolische Epilepsien mit spezifischen Therapieoptionen
Diagnostischer Leitfaden
verfasst von: Prof. Dr. B. Plecko
Publikationsdatum: 01.08.2012
Verlag: Springer-Verlag
Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde / Ausgabe 8/2012
Print ISSN: 0026-9298
Elektronische ISSN: 1433-0474
DOI: https://doi.org/10.1007/s00112-012-2684-7

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