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HNO

Erschienen in:

01.11.2004 | Originalien

Mitochondriale A1555G-Mutation

Molekulargenetische Diagnostik bei sporadischen Fällen nichtsyndromaler Schwerhörigkeit

verfasst von: S. Kupka, B. Bodden-Kamps, M. Baur, H.-P. Zenner, Dr. med. M. Pfister

Erschienen in: HNO | Ausgabe 11/2004

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Zusammenfassung

Hintergrund

Die A1555G-Mutation der mitochondrialen DNA verursacht in der Hälfte der Mutationsträger eine sensorineurale Schwerhörigkeit mit variabler Ausprägung und bewirkt eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber Aminoglykosiden. Die Einnahme von aminoglykosidhaltigen Antibiotika kann daher den Hörverlust auslösen bzw. verschlechtern.

Patienten und Methoden

391 Patienten mit sporadischer, nichtsyndromaler, mittel- bis hochgradiger Schwerhörigkeit wurden mit molekulargenetischen Methoden auf das Vorliegen der A1555G-Mutation getestet.

Ergebnisse

Zwei der Patienten (0,5%) zeigten die Mutation, woraufhin weitere Familienmitglieder analysiert wurden. Alle Verwandten der mütterlichen Linie trugen, wie zu erwarten, ebenfalls die Mutation, wobei nur insgesamt 3 Personen aus den beiden Familien eine Schwerhörigkeit entwickelten. Phänotypisch zeigten alle 3 Patienten eine variabel ausgeprägte sensorineurale Schwerhörigkeit.

Schlussfolgerung

Unter Patienten mit nichtsyndromaler, sporadischer Schwerhörigkeit ist die A1555G-Mutation als genetische Ursache des Hörverlustes eher selten. Aufgrund des variablen klinischen Bildes und der Möglichkeit präventiver Maßnahmen ist jedoch ein genetischer Test gerade in dieser Patientengruppe sinnvoll.

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Titel: Mitochondriale A1555G-Mutation
Molekulargenetische Diagnostik bei sporadischen Fällen nichtsyndromaler Schwerhörigkeit
verfasst von: S. Kupka
B. Bodden-Kamps
M. Baur
H.-P. Zenner
Dr. med. M. Pfister
Publikationsdatum: 01.11.2004
Verlag: Springer-Verlag
Erschienen in: HNO / Ausgabe 11/2004
Print ISSN: 0017-6192
Elektronische ISSN: 1433-0458
DOI: https://doi.org/10.1007/s00106-003-0994-8

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