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Der Nervenarzt
Erschienen in: Der Nervenarzt 2/2019

14.01.2019 | Augenmuskellähmungen | Leitthema

Mitochondriale Erkrankungen

verfasst von: Florentine Radelfahr, Thomas Klopstock

Erschienen in: Der Nervenarzt | Ausgabe 2/2019

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Zusammenfassung

Mitochondriale Erkrankungen (ME) werden durch Mutationen der mitochondrialen DNA oder der nukleären DNA verursacht. ME betreffen besonders Gewebe mit hohem Energiebedarf. Die häufigsten mitochondrialen Erkrankungen sind die Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON), die chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO) und die mitochondriale Enzephalomyopathie mit Laktatazidose und schlaganfallähnlichen Episoden (MELAS). Die Therapie der ME umfasst die Überbrückung von Atmungskettendefekten, die Verbesserung des mitochondrialen Stoffwechsels, die Supplementation fehlender Faktoren sowie symptomatische Therapien. Erste gentherapeutische Ansätze zur kausalen Therapie sind in der klinischen Entwicklung. Dieser Artikel bietet eine Einführung zu den ME, eine Auswahl der wichtigsten Krankheitsbilder sowie einen Überblick über etablierte und innovative Therapieansätze.
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Titel
Mitochondriale Erkrankungen
verfasst von
Florentine Radelfahr
Thomas Klopstock
Publikationsdatum
14.01.2019
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Der Nervenarzt / Ausgabe 2/2019
Print ISSN: 0028-2804
Elektronische ISSN: 1433-0407
DOI
https://doi.org/10.1007/s00115-018-0666-2

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