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Erschienen in: Die Urologie 10/2021

21.09.2021 | Harnblasenkarzinom | CME

Molekulare Diagnostik des Harnblasenkarzinoms – praktische Auswirkungen

verfasst von: Gerald B. Schulz, Christian G. Stief, Matthias Saar, Thomas-Alexander Vögeli, Tilman Todenhöfer, Ruth Knüchel, Univ.-Prof. Dr. Dr. Nadine T. Gaisa

Erschienen in: Die Urologie | Ausgabe 10/2021

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Zusammenfassung

Beim Harnblasenkarzinom wird zukünftig die Präzisionsmedizin mit spezifischen molekularen Therapien eine wichtige Rolle spielen. Dies umfasst sowohl Einzelgenveränderungen (z. B. FGFR3) als auch Multigenanalysen bei austherapierten Patienten, seltenen Karzinomsubtypen und ungewöhnlichen Verläufen. Die Analysen können am formalinfixierten Patientenmaterial durchgeführt werden und sollten im Rahmen eines molekularen Tumorboards interdisziplinär diskutiert werden, um Patienten entweder spezifischen Therapien zuzuführen, diese in Studien einzuschleusen oder Empfehlungen für Härtefallprogramme und individuelle Heilversuche aussprechen zu können. Die Vergütung der molekularen Diagnostik ist dabei überwiegend für den ambulanten Bereich in Deutschland gut abgebildet. Die Übernahme der Therapiekosten muss dabei jedoch aktuell bei den Kostenträgern begründet beantragt werden.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Grignon DJ, Al-Ahmadie H, Algaba F et al (2016) Urothelial tumors infiltrating urothelial carcinoma. In: Moch H, Humphrey PA, Ulbright TM et al (Hrsg) WHO classification of tumours of the urinary system and male genital organs, 4. Aufl. IARC, Lyon, S 77–133 Grignon DJ, Al-Ahmadie H, Algaba F et al (2016) Urothelial tumors infiltrating urothelial carcinoma. In: Moch H, Humphrey PA, Ulbright TM et al (Hrsg) WHO classification of tumours of the urinary system and male genital organs, 4. Aufl. IARC, Lyon, S 77–133
2.
Zurück zum Zitat Kamoun A, de Reynies A, Allory Y et al (2020) A consensus molecular classification of muscle-invasive bladder cancer. Eur Urol 77(4):420–433CrossRef Kamoun A, de Reynies A, Allory Y et al (2020) A consensus molecular classification of muscle-invasive bladder cancer. Eur Urol 77(4):420–433CrossRef
3.
Zurück zum Zitat Ortiz-Brüchle N, Muders M, Toma M et al (2020) Status oft he availability and use of next generation sequencing (NGS) in bladder cancer‑a questionnaire within the uropathology working group. Urologe A 59(3):318–325CrossRef Ortiz-Brüchle N, Muders M, Toma M et al (2020) Status oft he availability and use of next generation sequencing (NGS) in bladder cancer‑a questionnaire within the uropathology working group. Urologe A 59(3):318–325CrossRef
4.
Zurück zum Zitat Erben P, Becker C, Tsaur I et al (2021) Molecular subtypes of urothelial carcinoma of the bladder-background and clinical relevance. Urologe A 60(1):81–88CrossRef Erben P, Becker C, Tsaur I et al (2021) Molecular subtypes of urothelial carcinoma of the bladder-background and clinical relevance. Urologe A 60(1):81–88CrossRef
6.
Zurück zum Zitat Crabb SJ (2019) Personalised medicine for advanced urothelial cancer: what is the right way to identify the right patient for the right treatment? Eur Urol 75(6):965–966CrossRef Crabb SJ (2019) Personalised medicine for advanced urothelial cancer: what is the right way to identify the right patient for the right treatment? Eur Urol 75(6):965–966CrossRef
7.
Zurück zum Zitat Alifrangis C, McGovern U, Freeman A et al (2019) Molecular and histopathology directed therapy for advanced bladder cancer. Nat Rev Urol 16(8):465–483CrossRef Alifrangis C, McGovern U, Freeman A et al (2019) Molecular and histopathology directed therapy for advanced bladder cancer. Nat Rev Urol 16(8):465–483CrossRef
8.
Zurück zum Zitat Felsenstein KM, Theodorescu D (2018) Precision medicine for urothelial bladder cancer: update on tumour genomics and immunotherapy. Nat Rev Urol 15(2):92–111CrossRef Felsenstein KM, Theodorescu D (2018) Precision medicine for urothelial bladder cancer: update on tumour genomics and immunotherapy. Nat Rev Urol 15(2):92–111CrossRef
9.
Zurück zum Zitat Burgess EF, Livasy C, Hartman A et al (2019) Discordance of high PD-L1 expression in primary and metastatic urothelial carcinoma lesions. Urol Oncol 37(5):299.e19–299.e25CrossRef Burgess EF, Livasy C, Hartman A et al (2019) Discordance of high PD-L1 expression in primary and metastatic urothelial carcinoma lesions. Urol Oncol 37(5):299.e19–299.e25CrossRef
10.
Zurück zum Zitat Thomsen MB, Nordentoft I, Lamy P et al (2016) Spatial and temporal clonal evolution during development of metastatic urothelial carcinoma. Mol Oncol 10(9):1450–1460CrossRef Thomsen MB, Nordentoft I, Lamy P et al (2016) Spatial and temporal clonal evolution during development of metastatic urothelial carcinoma. Mol Oncol 10(9):1450–1460CrossRef
11.
Zurück zum Zitat Boumahdi S, de Sauvage FJ (2020) The great escape: tumour cell plasticity in resistance to targeted therapy. Nat Rev Drug Discov 19(1):39–56CrossRef Boumahdi S, de Sauvage FJ (2020) The great escape: tumour cell plasticity in resistance to targeted therapy. Nat Rev Drug Discov 19(1):39–56CrossRef
12.
Zurück zum Zitat Liow E, Tran B (2020) Precision oncology in urothelial cancer. ESMO Open 5(1):e616CrossRef Liow E, Tran B (2020) Precision oncology in urothelial cancer. ESMO Open 5(1):e616CrossRef
13.
Zurück zum Zitat Grunewald CM, Niegisch G (2019) Personalised medicine in urothelial bladder cancer. Aktuelle Urol 50(5):502–508CrossRef Grunewald CM, Niegisch G (2019) Personalised medicine in urothelial bladder cancer. Aktuelle Urol 50(5):502–508CrossRef
14.
Zurück zum Zitat Tripathi A, Grivas P (2020) The utility of next generation sequencing in advanced urothelial carcinoma. Eur Urol Focus 6(1):41–44CrossRef Tripathi A, Grivas P (2020) The utility of next generation sequencing in advanced urothelial carcinoma. Eur Urol Focus 6(1):41–44CrossRef
15.
Zurück zum Zitat Lerner SP, McConkey DJ, Hoadley KA et al (2016) Bladder cancer molecular taxonomy:summary from a consensus meeting. BLC 2(1):37–47CrossRef Lerner SP, McConkey DJ, Hoadley KA et al (2016) Bladder cancer molecular taxonomy:summary from a consensus meeting. BLC 2(1):37–47CrossRef
16.
Zurück zum Zitat Mateo J, Chakravarty D, Dienstmann R et al (2018) A framework to rank genomic alterations as targets for cancer precision medicine: the ESMO scale for clinical actionability of molecular targets (ESCAT). Ann Oncol 29(9):1895–1902CrossRef Mateo J, Chakravarty D, Dienstmann R et al (2018) A framework to rank genomic alterations as targets for cancer precision medicine: the ESMO scale for clinical actionability of molecular targets (ESCAT). Ann Oncol 29(9):1895–1902CrossRef
17.
Zurück zum Zitat Leichsenring J, Horak P, Kreutzfeldt S et al (2019) Variant classification in precision oncology. Int J Cancer 145(11):2996–3010CrossRef Leichsenring J, Horak P, Kreutzfeldt S et al (2019) Variant classification in precision oncology. Int J Cancer 145(11):2996–3010CrossRef
18.
Zurück zum Zitat Knowles MA, Hurst CD (2015) Molecular biology of bladder cancer: new insights into pathogenesis and clinical diversity. Nat Rev Cancer 15(1):25–41CrossRef Knowles MA, Hurst CD (2015) Molecular biology of bladder cancer: new insights into pathogenesis and clinical diversity. Nat Rev Cancer 15(1):25–41CrossRef
19.
Zurück zum Zitat Kim K, Hu W, Audenet F et al (2020) Modeling biological and genetic diversity in upper tract urothelial carcinoma with patient derived xenografts. Nat Commun 11(1):1975CrossRef Kim K, Hu W, Audenet F et al (2020) Modeling biological and genetic diversity in upper tract urothelial carcinoma with patient derived xenografts. Nat Commun 11(1):1975CrossRef
20.
Zurück zum Zitat Weyerer V, Eckstein M, Compérat E et al (2020) Pure large nested variant of urothelial carcinoma (LNUC) is the prototype of an FGFR3 mutated aggressive urothelial carcinoma with luminal-papillary phenotype. Cancers (Basel) 12(3):763CrossRef Weyerer V, Eckstein M, Compérat E et al (2020) Pure large nested variant of urothelial carcinoma (LNUC) is the prototype of an FGFR3 mutated aggressive urothelial carcinoma with luminal-papillary phenotype. Cancers (Basel) 12(3):763CrossRef
21.
Zurück zum Zitat Loriot Y, Necchi A, Park SH et al (2019) Erdafitinib in locally advanced or metastatic urothelial carcinoma. N Engl J Med 381(4):338–348CrossRef Loriot Y, Necchi A, Park SH et al (2019) Erdafitinib in locally advanced or metastatic urothelial carcinoma. N Engl J Med 381(4):338–348CrossRef
22.
Zurück zum Zitat Robertson AG, Kim J, Al-Ahmadie H et al (2018) Comprehensive molecular characterization of muscle-invasive bladder cancer. Cell 174(4):1033CrossRef Robertson AG, Kim J, Al-Ahmadie H et al (2018) Comprehensive molecular characterization of muscle-invasive bladder cancer. Cell 174(4):1033CrossRef
23.
Zurück zum Zitat Zinnall U, Weyerer V, Compérat E et al (2018) Micropapillary urothelial carcinoma: evaluation of HER2 status and immunohistochemical characterization of the molecular subtype. Hum Pathol 80:55–64CrossRef Zinnall U, Weyerer V, Compérat E et al (2018) Micropapillary urothelial carcinoma: evaluation of HER2 status and immunohistochemical characterization of the molecular subtype. Hum Pathol 80:55–64CrossRef
24.
Zurück zum Zitat Choudhury NJ, Campanile A, Antic T et al (2016) Afatinib activity in platinum-refractory metastatic urothelial carcinoma in patients with ERBB alterations. J Clin Oncol 34(18):2165–2171CrossRef Choudhury NJ, Campanile A, Antic T et al (2016) Afatinib activity in platinum-refractory metastatic urothelial carcinoma in patients with ERBB alterations. J Clin Oncol 34(18):2165–2171CrossRef
25.
Zurück zum Zitat Powles T, Huddart RA, Elliott T et al (2017) Phase III, double-blind, randomized trial that compared maintenance lapatinib versus placebo after first-line chemotherapy in patients with human epidermal growth factor receptor 1/2-positive metastatic bladder cancer. J Clin Oncol 35(1):48–55CrossRef Powles T, Huddart RA, Elliott T et al (2017) Phase III, double-blind, randomized trial that compared maintenance lapatinib versus placebo after first-line chemotherapy in patients with human epidermal growth factor receptor 1/2-positive metastatic bladder cancer. J Clin Oncol 35(1):48–55CrossRef
26.
Zurück zum Zitat Wezel F, Erben P, Gaiser T et al (2018) Complete and durable remission of human epidermal growth factor receptor 2‑positive metastatic urothelial carcinoma following third-line treatment with trastuzumab and gemcitabine. Urol Int 100(1):122–125CrossRef Wezel F, Erben P, Gaiser T et al (2018) Complete and durable remission of human epidermal growth factor receptor 2‑positive metastatic urothelial carcinoma following third-line treatment with trastuzumab and gemcitabine. Urol Int 100(1):122–125CrossRef
27.
Zurück zum Zitat Necchi A, Raggi D, Giannatempo P et al (2018) Exceptional response to olaparib in BRCA2-altered urothelial carcinoma after PD-L1 inhibitor and chemotherapy failure. Eur J Cancer 96:128–130CrossRef Necchi A, Raggi D, Giannatempo P et al (2018) Exceptional response to olaparib in BRCA2-altered urothelial carcinoma after PD-L1 inhibitor and chemotherapy failure. Eur J Cancer 96:128–130CrossRef
30.
Zurück zum Zitat Powels T, Park SH, Voog E et al (2020) Avelumab maintenance therapy for advanced or metastatic urothelial carcinoma. N Engl J Med 383(13):1218–1230CrossRef Powels T, Park SH, Voog E et al (2020) Avelumab maintenance therapy for advanced or metastatic urothelial carcinoma. N Engl J Med 383(13):1218–1230CrossRef
Metadaten
Titel
Molekulare Diagnostik des Harnblasenkarzinoms – praktische Auswirkungen
verfasst von
Gerald B. Schulz
Christian G. Stief
Matthias Saar
Thomas-Alexander Vögeli
Tilman Todenhöfer
Ruth Knüchel
Univ.-Prof. Dr. Dr. Nadine T. Gaisa
Publikationsdatum
21.09.2021
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Urologie / Ausgabe 10/2021
Print ISSN: 2731-7064
Elektronische ISSN: 2731-7072
DOI
https://doi.org/10.1007/s00120-021-01640-3

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