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Die Innere Medizin

Erschienen in:

01.06.2003 | Schwerpunkt Pneumologie

Molekulargenetische Grundlagen der zystischen Fibrose als Beispiel genetischer Erkrankungen in der Pneumologie

verfasst von: Prof. Dr. B. Tümmler, M. Stuhrmann

Erschienen in: Die Innere Medizin | Sonderheft 1/2003

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Zusammenfassung

Die autosomal rezessiv vererbte zystische Fibrose ist eine Systemerkrankung aller exokrinen Drüsen, die durch Mutationen im Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) Gen ausgelöst wird. Der Basisdefekt äußert sich in einer verminderten Chloridpermeabilität der epithelialen Apikalmembran. Die weltweit häufigste unter den mehr als 1000 bekannten CFTR-Mutationen ist die Deletion von 3 Basenpaaren F508del, die in Nord- und Mitteleuropa auf durchschnittlich 70% der CF-Chromosomen vorkommt. CFTR-Mutationen sind die Ursache für die zystische Fibrose und viele Formen der männlichen Infertilität und spielen als krankheitsdisponierende Risikofaktoren eine große Rolle für die chronische Pankreatitis sowie zahlreiche Atemwegserkrankungen wie die disseminierten Bronchiektasien des Erwachsenen. Der klinische Befund, die CFTR-Mutationsanalyse und am Basisdefekt orientierte Tests (Schweißtest, nasale Potenzialdifferenz, intestinaler Ionenstrom) werden herangezogen, um zwischen zystischer Fibrose, anderen CFTR-Mutationen und Erkrankungen anderer Genese zu differenzieren.

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Titel: Molekulargenetische Grundlagen der zystischen Fibrose als Beispiel genetischer Erkrankungen in der Pneumologie
verfasst von: Prof. Dr. B. Tümmler
M. Stuhrmann
Publikationsdatum: 01.06.2003
Verlag: Springer-Verlag
Erschienen in: Die Innere Medizin / Ausgabe Sonderheft 1/2003
Print ISSN: 2731-7080
Elektronische ISSN: 2731-7099
DOI: https://doi.org/10.1007/s00108-003-0965-x

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